腸套疊是嬰兒期最常見的急腹癥之一，以4~10個月的嬰兒多見，且隨著年齡增長繼發性因素增加。現報道1例兒童原發性結腸淋巴瘤，以腸套疊為首發表現，掩蓋了腫瘤性病變，險導致漏診。現結合相關文獻對其臨床表現、輔助檢查及治療加以復習，以減少漏診、及時治療。
臨床資料
患者，男，8歲。因間斷性腹痛4 d來泰州市人民醫院就診。外院B超診斷為腸套疊，遂至泰州市人民醫院行空氣灌腸診治。采用自動空氣灌腸整復儀，設定壓力10 kPa，開始注氣后乙狀結腸即見軟組織塊影，隨著不斷注氣和壓力升高，軟組織塊影逐漸回縮，維持壓力10 kPa約2 min，小腸內突然見大量氣體影，整復成功。透視中降結腸中段見軟組織塊影，經按揉及改變體位后軟組織塊影未見變小、移位或消失，提示為降結腸占位(圖1)，收住院進一步診治。
入院查體：腹軟，左側腹部局部壓痛，無反跳痛，無肌抵抗，未見胃腸型及蠕動波，肝脾肋下未及，全身淺表淋巴結未觸及腫大。血生化、肝腎功能及腫瘤指標均在正常范圍。入院后患者行胸腹部CT檢查，CT示降結腸內見突入腔內的軟組織塊影，直徑約3.3 cm，增強后明顯強化，胸腹部其他臟器正常，未見明顯腫大淋巴結(圖2)。經腸道準備后行無痛腸鏡檢查，降結腸近脾曲處見突入腔內的腫塊影，直徑約3 cm，腫塊表面充血、水腫、糜爛伴潰瘍形成，管腔狹窄，內鏡勉強通過，考慮為降結腸癌(圖3)。鏡下取1塊腫瘤組織行病理檢查，結果提示為少量纖維、脂肪組織，其間見少量淋巴細胞浸潤。
手術經過：經左側腹直肌切口，逐層切開，術中降結腸脾曲見腫塊，直徑約4 cm，息肉狀向腔內生長，未侵及漿膜外，腫瘤與胰腺下緣、胰腺尾部無黏連，術中診斷為降結腸癌，行根治性左半結腸切除術。病理結果：降結腸彌散性大B細胞淋巴瘤，腫瘤浸潤腸壁全層。鏡下腫瘤細胞彌散排列、體積較小、較規則、胞質少、核深染、核分裂相偶見(圖4)，免疫組織化學CD20和多發性骨髓瘤癌基因(MUM-1)彌散+，Ki-67增殖指數約90%。術后患者行經典的CHOP方案(環磷酰胺+多柔比星+長春新堿+潑尼松)化療2次，間隔1個月，目前隨訪9個月無異常。
討論
原發性胃腸道淋巴瘤是最常見的結外淋巴瘤，占所有結外原發性淋巴瘤的5%～20%，其中原發性腸淋巴瘤占20%～30%，小腸多見，結腸罕見。原發性腸淋巴瘤起源于腸黏膜下淋巴濾泡，向腔內侵襲黏膜層，向外浸潤肌層，生長迅速，形成息肉狀結節突入腸腔，極易誘發腸套疊。原發性結腸淋巴瘤臨床表現缺乏特異性，多以腹痛、腹脹和腹部包塊為主要癥狀，年齡越大越不典型，大多數呈亞急性或慢性發病，病史可遷延數周或數月。
本例患兒臨床表現為間斷性腹痛，以腸套疊為首發表現，掩蓋了腫瘤性病變，容易漏診。認為對5歲以上兒童出現慢性間歇性腹痛，或伴有便血、腹部包塊等，同時伴腸套疊者，要高度警惕本病。
聯合多種檢查手段有助于本病的發現和診斷。本例患兒B超首先提示為腸套疊，未見腫瘤性病變。本例行腸套疊空氣灌腸整復成功，整復過程中降結腸脾區見軟組織塊影，曾考慮可能為糞便所致，但改變體位和局部按揉后，腫塊未變小、移位或消失，進而提示為降結腸占位。空氣灌腸整復成功后患者疼痛減輕，臨床癥狀緩解，雖不能對本病做出正確診斷，但為進一步檢查指明了方向。腸鏡檢查是確診本病的最重要方法，可直接觀察腔內腫瘤的位置、形態和范圍，同時活檢能提供組織病理學診斷。
本例患兒腸鏡檢查誤診為結腸癌，且活檢結果僅顯示少量淋巴細胞浸潤，未獲得明確診斷結果。分析原因可能與內鏡醫師對淋巴瘤缺乏認識、警惕性不高、活檢較表淺有關，活檢應該深挖取材、多部位、多次取材。術前胸腹部CT檢查清楚顯示了腫瘤局部情況，同時也能了解全身各臟器及淋巴結情況，有助于疾病診斷和臨床分期，從而決定治療方法和手術方式。
原發性結腸淋巴瘤的治療目前尚無統一的最佳治療方案，多數學者主張采用以手術切除原發灶、清掃區域淋巴結為主的綜合治療。原發病灶切除可緩解癥狀、預防病程后期的出血、梗阻和穿孔，同時可避免首選放、化療時腫瘤在短時間內急劇縮小而引起的腸穿孔、大出血和急性腫瘤溶解綜合征等嚴重并發癥。術后輔助化療或放療，有助于提高5年生存率。