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  • 發布時間:2022-03-15 11:13 原文鏈接: 一例患兒血小板明顯減少病例分析


    患者男,3歲,2B型血管性血友病(VWD)家族史。血細胞分析顯示明顯的血小板減少(血小板計數,7 × 109/L),外周血檢測結果如圖(圖A-B,Wright Giemsa染色)。紅細胞和白細胞的形態學無顯著異常。



    根據病理涂片及患者表現,您認為該患者最可能的診斷是什么?


    根據家族史和外周血檢查結果,初步診斷該患兒為2B型VWD

     

    VWD是最常見的遺傳性出血性疾病,根據患者血漿內的Von Willebrand因子(VWF)缺乏或分子結構異常類型進行分類。

     

    2B型VWD一般呈常染色體顯性遺傳。輕度或中度的皮膚、粘膜出血。實驗室檢查:出血時間延長; VWF:Ag及FVIII:C下降; VWF分子與血小板GPIb的親和力顯著增強,低濃度的RIPA增高; 血小板消耗性減少;同時,血漿中高分子VWF多聚物也消耗性減少。2B型VWD患者是由于VWF 基因點突變,引起VWF-A1及其鄰近區域氨基酸改變,使得 VWF分子與血小板 GPIb的親和力顯著增高。但是,2B型VWD需與血小板型VWD相鑒別。


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