滑膜軟骨瘤（SC）臨床相對少見，以滑膜組織及結締組織細胞異常化生形成軟骨小體為特征性疾病。SC好發膝關節，髖、肩、肘等關節相對少見。多數患者以受累關節疼痛、交鎖、腫脹及活動受限等為主要表現形式，少數患者臨床癥狀不典型。筆者于2015-04診治1例膝關節巨大滑膜軟骨瘤并重度骨關節炎，報道如下。
病例報道
現病史 患者，男，78歲，因“左膝間斷疼痛伴活動受限20余年”入院。患者訴近20年來無明顯誘因感左膝疼痛，運動后加重，休息癥狀可緩解，無患肢麻木及蒼白，無低熱、盜汗及大關節游走性疼痛。門診X線片檢查發現左膝重度骨關節炎并關節腔游離體，以“①左膝滑膜軟骨瘤病？；②左膝重度骨關節炎”收治入院。專科查體：生命體征平穩，心、肺、腹未見明顯異常，左膝腫脹，皮溫不高，腘窩可觸及約6CM×6CM包塊，與周圍組織存在分界，質硬，局部皮膚無紅腫、破潰，深壓痛明顯，膝關節浮髕試驗（+），麥氏征（+），前后抽屜試驗(-)，腹股溝區及腘窩淋巴結未及腫大，足趾活動情況良好，末梢血運及感覺正常。
輔助檢查 X線片示：“左膝關節嚴重退變，軟骨下骨硬化，間隙狹窄，骨贅形成，后關節囊可見大量體積不一、卵圓形高密度影”；64排三維CT示：“左膝退行性改變，膝關節可見較多高密度結節，結節密度欠均勻，中央密度低于周緣，呈同心圓狀”（圖1）；實驗室檢查：血細胞分析、血堿性磷酸酶、腫瘤相關全套、C反應蛋白（CRP）、類風濕因子（RF）、血沉（ESR）及抗O等均未見異常。
手術方法 采用腰硬聯合麻醉，取仰臥位。患肢大腿根部氣壓止血帶充氣45kPa，取膝前正中縱切口，長約13CM，依次切開皮膚、皮下組織，于髕骨內緣弧形切開關節囊，外翻髕骨并顯露關節腔，徹底清理增生滑膜及骨贅，脛骨髓外定位、股骨髓內定位后分別截骨，安裝假體試模，檢查下肢力線及屈伸間隙，脈沖器反復沖洗后安裝對應假體。更換俯臥位，取左腘窩長約15CM弧形切口，切開皮膚及皮下組織，牽開腓腸肌內外側頭，見膝關節囊后部疝出，與周圍組織不同程度粘連，切開關節囊并取出約30余枚大小不一，乳白色類圓形質硬包塊，少數游離體附著于關節囊，呈懸垂狀。切除增生及可疑病變滑膜、關節囊，沖洗后行關節囊修補術，放置負壓引流管并關閉切口。術后給予預防感染、換藥，切口一期愈合出院。
結果
術后復查膝關節正側位X線片示：“膝關節表面置換術后改變，假體位置良好，關節內未見明顯游離體”；病理檢查示：“滑膜呈絨毛和結節樣增生，游離體內可見鈣化樣軟骨組織，伴炎性細胞浸潤，考慮為滑膜軟骨瘤病”。
出院診斷：“①左膝滑膜軟骨瘤病；②左膝重度骨關節炎”。術后經1年隨訪，患者膝關節活動情況良好，無感染、神經血管損傷及復發等不良事件發生。
討論
SC病因與臨床表現 SC病因尚不明確，Lim等根據病理特點、分化趨勢等進行首次報道，認為其為滑膜來源的一種良性腫瘤，屬于關節骨膜或滑膜囊、腱鞘滑膜增殖性疾病，表現為滑膜細胞異常化生最終形成軟骨小體為特征性改變。
SC臨床表現尚不典型，膝關節最常受累，起病隱匿、緩慢，病程可多達數年，多數患者常以受累關節疼痛、交鎖及活動受限等為首要表現，體檢時發現關節腫脹、深壓痛，亦可觸及到活動腫塊。
SC影像學檢查 X線片：關節間隙或周圍可見體積大小及形態類似、呈圓形或卵圓形高密度結節，似“桑椹”“石榴籽”樣改變，結節密度欠均勻，中央密度低于周緣，呈同心圓狀。缺點在于其對軟骨小體鈣化或結節骨化不完全時的顯影欠佳，且不能有效顯示增厚滑膜及關節腔積液，故存在一定限制性。CT：能更清楚顯示游離體大小、位置及毗鄰，對于病變區域軟組織腫脹及滑膜組織增厚情況均可有效顯示。對微小結節及結節的同心圓特征顯示較為清晰。對關節內游離體及積液的混合密度影，表現為“環-弧樣”及斑點樣鈣化，可作為SC的早期診斷。MRI：可較好顯示滑膜病變及骨侵蝕情況，了解懸垂體、游離體的數目、位置、大小及關節積液情況，亦可清楚顯示關節結構紊亂、骨髓信號強度改變等。當游離體骨化前MRI主要表現為軟骨信號，而對于骨化充分的游離體則表現為黃骨髓信號，二者在增強掃描中均可見結節周緣呈環狀強化，此為SC特有表現，故具有早期診斷價值。
近年來，有學者提出高頻超聲亦可作為滑膜軟骨瘤病首選檢查，且對未確診患者，采用超聲導向下活檢穿刺具有定位精準、多點取材優點，臨床應用價值頗高，值得推廣。
SC組織病理學特點及分期 組織病理學特點表現為結節由排列成巢狀的透明軟骨細胞組成，周緣由透明纖維軟骨組織包繞，且結節內可伴有不規則鈣化。滑膜呈絨毛和結節樣增生，充血并伴不同程度水腫，周圍少量炎性細胞浸潤，偶見多形性、雙核細胞以及少量基質黏液樣變性，而大量黏液樣變性及壞死的出現，則應高度警惕惡變可能。
Lim等依據SC組織學特點，將其分為3期：Ⅰ期（滑膜內期），滑膜細胞大量增生，伴或不伴滑膜結締組織的軟骨化生，無游離體形成；Ⅱ期（過渡期），滑膜細胞的過度增生、充血及化生，形成軟骨小體并逐漸突入關節腔內，演變形成游離體；Ⅲ期（靜止期），滑膜停止病變，游離體形成并可繼發鈣化或骨化。
SC診斷與治療進展 SC病程較長、癥狀頗為隱匿，往往產生癥狀到確診周期為30~38個月，進一步增加了關節退變及骨關節炎風險，故早期診斷，及時治療是目前研究的重點。由于SC患者早期臨床表現不典型，關于SC早期診斷的相關輔助檢查逐漸引起醫生重視，應用手段頗多且不斷發展和進步，譬如X線片、CT、MRI及高頻超聲、病理學檢查等。朱俊曾指出滑膜軟骨瘤病影像學特征的有利顯示，需有效結合X線片、CT及MRI檢查，利于疾病的初步定性和鑒別診斷。雖然影像學檢查在SC的臨床診斷中占舉足輕重的地位，但其漏診率亦應引起重視。Marchie等研究指出在SC的診斷中，X線片、CT及MRI3種影像學檢查的研究評估顯示漏診率竟高達48%。故目前國內外學者較為公認的觀點即在SC的早期診斷中，應依據患者臨床癥狀、影像學及組織病理學檢查等進行綜合分析，但最終確診金標準仍系組織病理學檢查。
關于SC的治療策略目前認為早期或癥狀不明顯患者，定期復查隨訪以及積極對癥非手術治療為主，而對于癥狀明顯患者，則主張手術治療。傳統開放性手術較為直觀且療效確切，但存在手術創傷大、出血多、術后恢復時間長、并發癥多等諸多缺點。隨著關節鏡技術的日益發展，應用于手術治療SC的相關文獻亦呈現上升趨勢，其具有直視下觀察關節內滑膜、軟骨面及結節等情況，特有的放大效應可更為清晰顯示增生滑膜及游離體微細變化，可進行多點活檢，顯著提高臨床診斷率。周武平等提出關節鏡技術具有創傷小、視野清晰、術后功能恢復快以及并發癥少等優點，在膝關節滑膜軟骨瘤病的治療中，價值頗高，但嫻熟的操作是治療的關鍵，學習曲線相對較長。
本例高齡、病史較長，由于長期的不規則診治，延誤了疾病的最佳治療時期，同時對關節的結構亦造成了不可逆損害，術中所摘除軟骨瘤體積巨大，且合并重度骨關節炎，其在臨床診斷及治療上較單純SC顯得更為特殊。對于該類患者，治療上應仔細結合患者一般情況、骨關節炎嚴重程度及組織病理分級等多方面因素，以期獲得良好的治療效果。由于本例膝關節的嚴重退變是導致臨床癥狀的直接因素，故筆者采用人工膝關節表面置換+滑膜切除+游離體摘除術，術后經1年隨訪，患者膝關節功能恢復情況良好。預后方面，SC雖屬于自限性疾病，但仍具有復發、侵蝕及惡變傾向。研究證實，即使SC術中徹底切除病變滑膜，其復發率最高仍可達23%，多次反復復發亦是發生滑膜軟骨肉瘤等惡變的潛在因素，發生概率為1%~5%，故對于結節迅速增大，以及組織學檢查示大量黏液樣變性及壞死出現，則應高度警惕惡變。而放化療在SC治療中的應用，目前學者們治療觀念尚不統一，臨床療效評價仍需大宗樣本研究。