（B)、正常配受子精結果（C)及某些具有代表性的核型（D)
6.雙著絲粒染色體 兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個片段相連接，即形成一個雙著絲粒染色體（圖2－3)。兩個無著絲粒片段也可以連接成一個無著絲粒片段，但后者通常在細胞分裂時丟失。雙著絲粒染色體常見于電離輻射后，因此在輻射遺傳學中常用以估算受照射的劑量。
7.插入 一條染色體的某一節段插入另一染色體中稱為插入（insertion，用ins表示)。顯然，只有發生了三次斷裂時插入才有可能（圖2－14)。插入可以是正位的，也可以是倒轉180度后反向的。插入如發生在同源染色體間，則導致一條染色體中發生重復，而另一條同源染色體中發生同一節段的缺失。
圖2－13 雙著絲粒染色體的形成 圖2－14染色體插入示意圖
8．重復 染色體上個別區段多出一份，稱為重復（duplication，用dup表示)。除相互易位外，插入也是導致重復的主要原因。例如，一條染色體兩次斷裂后，其中一條單體的斷片可以手稿另一單體的任一斷口。在細胞分裂后，一條染色體缺失了兩個斷口之間的節段，而另一染色體卻有該節段的重復（圖2－15)。類似的插入也可發生在減數分裂過程中兩條同源染色體間，造成全身性的重復和缺失。
三、核型的描述
核型的描述，首先是書寫染色體總數，加一個逗號，接著寫出性染色體的組成，然后寫出染色體的異常。一些常用符號的含義見表2－2。
表2－2 常用符號及其意義
ace 無著絲粒片段 r 環狀染色體
cen 著絲粒 rcp 相互易位
del 缺失 rea 重排
der 衍生染色體 rob 羅氏易位
dic 雙著絲粒染色體 ： 斷裂
dup 重復 ∷ 斷裂后重接
h 次縊痕 () 括號內為結構異常的染色體
i 等臂染色體 ； 重排中用于分開染色體
ins 插入 / 嵌合體中用于分開不同的細胞系
inv 倒位 t 易位
p 短臂 ter 末端
q 長臂 從．．．．到
“＋”和“－”號當其放在相應的符號之前，表示增加或丟失了整條染色體；當其放在相應符號之后，則表示染色體長度的增加或減少。例如：47，XX，＋21為一個女性先于愚型的核型，有一條額外的21號染色體；46，XY，5p-表示一個5號染色體短臂長度減少的男性核型。
結構異常染色體的核型描述可用簡明或詳盡描述系統來表示，前者指出了異常核型，并可推論出異常染色體的帶的構成；后者除指出重排類型外，學依據其帶的構成說明了每一條異常染色體，現舉數例如下：
1.末端缺失
46,XX，del (1) (q21)
46, XX,del (1) (pter→ q21： )
表示1號染色體長臂2區1帶處斷裂造成了該處以遠的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長臂構成。
2.中間缺失
46,XX，del (1) (q21q23)
46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )
表示1號染色體長臂2區1帶與1區1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內說明了異常染色體的構成。
3.臂間倒位
46，XY，inv (2) (p21q31)
46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )
斷裂和重接在2號染色體短臂的2區1帶和長臂的3區1帶之間，其間的節段倒置。
4.環形染色體
46，XY, r (2) (p21q31)
46, XY, r (2) (p21→ q31 )
5、相互易位
46，XY,t (2；5) (q21；q31)
46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)
斷裂和重接分別發生在2號染色體和5號染色體長臂的2q21和5q31帶,這些帶以遠的節段在兩條染色體之間進行了交換,后面括號內描述小號數的衍生染色體(本例為2號)
6．等染色體
46，X, i (Xq)
46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一條正常的X染色體和一條X染色體長臂形成的等臂染色體。
四、姐妹染色單體交換
一條染色體的兩條單體在同一位置發生同源片段的變換，稱為姐妹染色單體交換（sister chromatid exchange,SCE)。由于交換是對等的，所以染色體的形成沒有改變，但用特殊的培養液和處理方法可以顯示出來（圖2－16)。
左圖：姐妹染色單體區染色原理（虛線為Brdu取代后的DNA鏈)
右圖：姐妹染色單體交換（箭頭示交換部位)
SCE的遺傳學意義還不完全清楚，是否存在自發的SCE也還有爭議，交換的機理尚未完全闡明，但它顯然與DNA損傷和修復過程有關。作為一種簡便和敏感的遺傳學指標，它在誘變和腫瘤研究等領域中的應用十分廣泛。例如，目前已知許多環境誘變劑、職業有害因素、抗腫瘤藥物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom綜合征患者和某些腫瘤患者的SCE率也明顯上升。