病例女，35歲，發現會陰部腫物7年，質軟，無壓痛，立位明顯，平臥位可還納盆腔。后腫物進行性增大。體格檢查：右側大陰唇處可觸及一軟組織腫塊，大小約4 cm×3 cm，質軟，邊界清，無壓痛。實驗室檢查無明顯異常。MRI平掃及增強：盆腔及會陰部右側見一不規則腫塊影，較大層面約12 cm×5 cm，病灶與盆部結構欠清晰，與子宮及直腸分界尚清晰，病灶在T1WI上以低信號為主（圖1），在T2WI上呈不均勻高信號（圖2）。增強檢查：病灶呈“旋渦狀”或“分層狀”明顯強化（圖3），DWI上呈不均勻高信號（圖4），ADC呈高信號（圖5）。術前診斷為侵襲性血管黏液瘤（Aggressive angiomyxoma，AAM）。
圖1 T1WI，病灶（白色箭頭）與肌肉相比呈等低信號，U：子宮。圖2 T2WI，病灶呈不均勻高信號。圖3 增強掃描，病灶呈“旋渦狀”強化。圖4 DWI（b=800）上，病灶呈不均勻高信號。圖5 ADC，病灶呈明顯高信號。
手術：取右側大陰唇旁縱行切口，于皮下組織內見腫物，色白，質軟有彈性，腫物呈浸潤生長，與周圍組織粘連，由右側大陰唇向深部浸潤，延伸至陰道側壁、坐骨直腸間隙，直至盆底腹膜外。病理：大體觀：送檢組織大小約13 cm×11 cm×2.5 cm，表面尚光滑，切面呈灰白、灰褐色，局部似呈黏液樣改變，細膩，質軟。鏡下所見：病灶由小的星形細胞和梭形細胞及周圍黏液樣水腫基質構成，病灶內部小血管增生明顯，其內見分化成熟的腺管樣結構（圖6）。免疫組化：腫瘤細胞SMA部分（+），β-catenin部分（+），s-100（-），CD34（-），bcl-2（-），CD117（-），Ki67指數約3%。病理診斷：深部AAM。
圖6 HE染色，鏡下見腫瘤組織由小的星形細胞和梭形細胞及周圍黏液水腫樣基質組成，小血管增生明顯，其內見分化成熟的腺管樣結構。
討論
AAM是一種罕見病，多發生于女性盆腔-會陰區域，由于其臨床表現不明顯，多為無痛性包塊，難以與巴氏腺囊腫、盆底疝及陰道脫垂等疾病鑒別。當病變發生于會陰部，表現為局部疼痛的腫塊時，易與會陰部膿腫混淆。由于AAM在影像學上有其特征性的表現，可以幫助臨床以提高診斷率。有文獻提出，MRI是此病的首選檢查方案，以明確腫瘤與周圍組織的關系。
CT平掃顯示病灶為等或低密度腫塊，傾向于在骨盆周圍生長，不侵及陰道或直腸肌肉組織，CT增強掃描可顯示其特征性的“旋渦狀”或“分層狀”強化。與肌肉相比，由于AAM含水量高和疏松的黏液基質，在MRI上，T1WI圖像顯示病灶為等或低信號，T2WI圖像顯示病灶為高信號或混雜高信號，增強掃描顯示AAM特征性的“旋渦狀”或“分層狀”強化特點，病灶整體呈現“鉆孔樣”生長的特性。
本病例病灶“鉆孔”入坐骨肛門窩，T1WI圖像上呈低信號且信號強度略低于肌肉，T2WI圖像上呈混雜高信號，增強掃描呈“漩渦狀”強化，符合文獻描述。另本病例病灶DWI呈高信號，ADC圖也呈高信號，考慮由于病灶惡性程度低、內部含有疏松的黏液基質且含水量高，水分子彌散相對自由，故ADC圖呈高信號；且T2WI呈不均勻高信號，彌散序列中的T2權重較重，T2穿透效應使DWI也呈高信號。
有文獻報道部分病灶內部及周圍有較大的給養血管，另有少部分病灶內部見囊變區域，盡管這些征象在AAM中比較少見，但是在MRI增強掃描“分層樣”強化的背景中出現上述征象時也不能輕易排除AAM的可能性。
鑒別診斷：
①血管肌纖維母細胞瘤：其形態較小（大小常<5 cm），腫塊形態規則，生長緩慢，無“鉆孔”生長的特點，強化特點是明顯不均勻強化，而“漩渦狀”或“分層狀”影像特征少見，這與AAM有明顯不同。部分文獻報道其內可見成熟脂肪成分，可用壓脂序列加以區分，該方法有待于進一步研究。
②黏液性脂肪肉瘤：形態一般較大，T1WI呈等、低信號，T2WI呈高信號，腫塊內可見花邊狀、線狀或不定形的脂肪灶，為其特征性表現。強化方式與其內脂肪成分的含量有關，以脂肪成分含量為主者，增強掃描強化不明顯；以實性成分為主者，增強掃描可見明顯強化。
③黏液瘤：最常見于心臟，也可位于肌肉內，發生在肌肉內者以大腿、上肢以及肩關節多見。T1WI信號低于肌肉，T2WI上呈高信號，但信號強度低于脂肪，其內可見條索狀低信號間隔，邊界清晰，增強掃描呈不均勻強化，其內可見無強化的囊變區，腫塊可擠壓鄰近肌肉使其變性水腫。
④黏液性神經纖維瘤：邊界清晰，T2WI上腫塊信號高、低信號混雜，部分病例增強掃描邊界黏液基質部分明顯強化，中心纖維結締組織強化不明顯，整體增強表現呈“靶征”。部分病例CT上見鈣化。