顱內生殖細胞腫瘤（intracranial germ cell tumors，ICGCTs）發病率低，僅占顱內腫瘤的3%，好發于青少年兒童。因其發病率低，且影像學和臨床癥狀沒有區別于其他顱內占位病變的特殊表現，故誤診率較高。對于ICGCTs的治療，放療的效果受到公認，但單純放療的復發率也較高；對于其是否應該化療，是否應該手術治療均存在爭議。且因為ICGCTs相對其他惡性腦腫瘤有更長的生存期，如何降低治療相關不良反應，提高患者的生活質量也是本病的研究重點。本研究對1例以尿崩和視力視野障礙為主要表現患兒的臨床資料進行回顧分析，并查閱相關文獻，以探討本病的臨床表現、診斷、鑒別診斷和治療方案。
1.臨床資料
患者，女，12歲，因“多飲、多尿3個月余，視物模糊、視野變窄2周”于2018年7月20日入院。查體：身高142 cm，視力：左眼0.5、右眼0.01，左眼顳側和右眼大部視野缺失；無其他異常體征。相關血清性激素檢查：血泌乳素1551.04mIU/L，絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）＞1358.00IU/L，HCG-稀釋5636.0IU/L，均顯著高于正常值；其余激素水平基本正常。
鞍區MRI檢查示，垂體窩增大，鞍區及鞍上區見類圓形混雜信號影，大小約1.3 cm×1.7 cm×2.4 cm，視交叉受壓，增強掃描可見明顯強化（圖1）。
患兒血清HCG水平顯著升高（HCG＞1358.00IU/L，HCG-稀釋5636.0IU/L），結合頭顱CT、MRI的鞍區占位表現，考慮生殖細胞瘤的可能；需與顱咽管瘤、垂體瘤鑒別，性腺部位生殖細胞瘤顱內轉移亦不能排除。行全腹部CT平掃加增強檢查未發現異常。組織神經外科、婦產科、放射科、內分泌科等相關科室專家進行多學科會診。因頭顱CT無顱咽管瘤典型鈣化表現，顱咽管瘤的可能性降低；會診討論認為原發性顱內生殖細胞腫瘤可能性大，建議手術切除，病理檢查明確性質。
排除手術禁忌證后，于2018年7月24日行顱底腫瘤切除術，術中于第二間隙見到腫瘤，腫瘤呈乳白色、質韌、血供豐富，腫瘤將右側視神經、視交叉頂起，凸向第三腦室；仔細分離腫瘤后分塊切除，大小約3 cm×3 cm×3 cm。術后1周，患兒的視力有改善（右眼0.6+，左眼0.8+）；血HCG水平降為241.2IU/L，HCG-稀釋＜1050.0IU/L。術后第9d復查MRI示，鞍區病變完全清除（圖2）。
術后病理檢查示，HE染色切片見生殖細胞瘤細胞和絨毛膜癌細胞（圖3）；免疫組化：（鞍區）腫瘤細胞CK-pan（部分+），CK-L（部分+），HCG-β（部分+），PLAP（+），OCT3/4（部分+），Sall4（部分+），Ki-67（灶+）；診斷為惡性混合性生殖細胞腫瘤（絨毛膜癌+生殖細胞瘤）。術后20d行PETCT檢查示：鞍區腫瘤術后，局部未見FDG代謝增強影；其余全身（包括腦）PET顯像未見FDG代謝明顯異常增強灶。
患兒于2018年8月20日開始行放療，計劃劑量DT40Gy/20f，2.0Gy/f；至2018年9月15日放療結束，累積放療劑量DT40Gy/20f。2018年9月14日復查，血清HCG為0.3IU/L。因患兒拒絕，未行化療。術后隨訪已半年，最近一次（2019年1月19日）電話隨訪，患兒恢復良好，尿崩癥狀消失，視力較前有明顯恢復，無其他新發癥狀。