α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床常導致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。
正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-AT缺乏時，這些酶均可侵襲肝細胞，尤其是新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分子物質進入血液更多，α1-AT缺乏的嬰兒肝臟更易受損害。此外，α1-AT還具有調節免疫應答、影響抗原-抗體免疫復合物清除、補體激活以及炎癥反應的作用，并可抑制血小板的凝聚和纖溶的發生。α1-AT缺乏時上述機體平衡的機制失調，導致組織損傷。