先天性肌無力綜合征的診斷標準有以下幾點：
1.嬰兒期或兒童期出現肌無力。
2.有家族史或者父母近親。
3.血清乙酰膽堿受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。
4.重復cMAP（復合肌肉動作電位的波幅）或重復刺激成典型的衰減型肌電圖改變。
5.免疫抑制劑治療無效。
6.出現明顯的近端無力。
7.先天性肌病樣表現，血清肌酸激酶升高。
當表現特征提示先天性肌無力綜合征是由特定基因突變引起時，基因檢測具有診斷意義，可通過全外顯子組測序識別新的致病基因突變。
