先天性醛固酮增多癥是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報道，故稱為Bartter綜合征其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應現認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征本病又稱為先天性醛固酮增多癥、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合征。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征，典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征先天性Bartter綜合征病人發現有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發生失功能性基因突變所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致。典型Bartter綜合征由于CLC-kb通道基因突變所致。