一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死.
這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚.
