1、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的血液檢查：可見有血紅細胞計數減少或血紅蛋白下降，合并感染時白細胞計數增多（15～20）×10/L。
2、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的骨髓檢查：骨髓偶見有空泡的組織細胞。
3、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的病理檢查
（1）軟組織和皮膚及皮下組織可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結節狀腫塊，在體壁和內臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
（2）皮下結節病理變化由組織細胞、成纖維細胞和泡沫組織細胞構成的肉芽腫，在接近肉芽腫的中央群集了許多泡沫細胞。
4、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的X線檢查：骨和關節X線表現為骨質疏松、結構紊亂、關節破壞及其周圍硬化。
5、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的B超檢查：腹部B超可見肝增大。
6、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的喉鏡檢查：可見聲帶結節。
7、小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征的檢眼鏡檢查：可見眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點、中心凹水腫等癥狀。
8、其他：應做腦電圖腦CT及智力測試。