診斷的關鍵是弄清楚異位激素和非內分泌腫瘤的關系。診斷要求符合：
①非內分泌腫瘤合并內分泌綜合征；
②腫瘤合并有血或尿中某種激素水平異常增高；
③測定的血或尿中的激素水平對生理反饋抑制無效；
④腫瘤切除或放射治療與化學治療后激素水平下降；
⑤證實腫瘤組織中有激素存在；
⑥腫瘤組織體外培養可以繼續合成激素；
⑦腫瘤組織的瘤細胞內有該激素特異性的mRNA，瘤組織的正常細胞內則無該激素的mRNA；
⑧排除其他可能的原因。
臨床現已發現有許多種異位內分泌綜合征，其臨床內分泌表現及分泌的異位激素和原發腫瘤部位的分類見表。