一、理論推斷
根據病史、出血癥狀和家族史，即可考慮為血友病，進一步確診須作有關實驗室檢查。
二、實驗室檢查
血友病甲驗室檢查的特點是：
①凝血時間延長（輕型者正常）；
②凝血酶原消耗不良；
③活化部分凝血活酶時間延長；
④凝血活酶生成試驗異常。
三、基因診斷
利用分子生物學技術，發現血友病患者基因突變位點和形式，并可于產前進行胎兒基因診斷。
