畸形性吞咽困難早在1787年由Bayford提出，是因右鎖骨下動脈起始部發育畸形并走行異常而壓迫食管引起吞咽困難的疾病。嬰兒出生后早期可出現反流及喂食后發生誤吸，待成年后因血管隨年齡增長以及血管硬化，癥狀明顯。
主要原因是胚胎發育畸形，以下為幾種常見畸形。
1.迷走鎖骨下動脈
右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管后面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
2.右位主動脈弓和左主動脈韌帶
主動脈弓不是正常的自右向左在氣管后面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向后接于降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
3.雙主動脈弓
升主動脈發出兩個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管后面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。
4.無名動脈或左頸總動脈位置異常
無名動脈的起始部位于氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，使氣管從前向后壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。