粘脂質貯積癥是由于磷酸轉移酶的缺乏，不能在相應酶的寡糖鏈上形成識別標志, 致使在粗面內質網形成的多種酸性水解酶不能到達溶酶體中, 而分泌到細胞外導致本病, 表現為血清中多種溶酶體酶大量增加。
粘脂質貯積癥的確診：診斷首先做尿甲苯胺藍檢測, 如結果陰性, 直接酶學活性檢測，檢測血中芳基硫酸酯酶A 及β-半乳糖苷酶活性, 活性明顯增高,可以確診患有粘脂質貯積癥。
粘脂質貯積癥的治療：無特殊療法。畸形嚴重者應予手術矯形。對感染和心力衰竭的病人，應進行對癥處理。
