是一種先天性骨骼系統的發育畸形，常為遺傳性發育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位",在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響范圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。[1]
