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  • 發布時間:2024-08-14 12:37 原文鏈接: 關于黏多糖貯積癥相關關節病的簡介

      黏多糖貯積癥,又稱黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS),是一類因溶酶體內相關的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也稱糖胺聚糖,glycosaminoglycan,GAG)無法降解或降解不完全,導致GAG的中間代謝產物硫酸皮膚素(dermatan sulfate,DS)、硫酸軟骨素(chondroitin sulfate,CS)等在體內堆積而引起的嚴重致殘、致死性的單基因遺傳性代謝病。約有40%的MPS患者有相關關節病,這些關節并發癥不僅會加重患者病情,有些甚至是致命性的。

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