基因組DNA拷貝數變化在許多人類疾病如腫瘤、遺傳性疾病的發生發展中起重要作用,也是這些疾病的細胞遺傳學表現。染色體顯帶已被運用了幾十年,具有其高度的可靠性并成為染色體分析的金標準,但其分辨率低(約為5~10Mb),需要中期細胞,操作費時。
通過轉錄組測序獲得人的基因表達譜數據,能進一步挖掘疾病相關的生物標志物,為臨床診斷提供依據。目前,由于轉錄組測序無法溯源,導致不同實驗室及測序平臺產出的數據可比性和測序結果的準確性面臨挑戰。中國計量科......