內鏡監測有助于遺傳性彌漫性胃癌早期診斷

　　目前的臨床研究表明，預防性胃切除可有效應用于治療攜帶CDH1突變基因的遺傳性彌漫性胃癌(HDGC)，但是用內窺鏡監測遺傳性彌漫性胃癌的有效性并不高，因為該病的腫瘤分布十分彌散，內鏡檢查往往未能發現其微小病變。

　　因此，英國劍橋大學腫瘤部的Lim教授等進行了一項研究，研究提示接受內窺鏡監測的遺傳性彌漫性胃癌患者可有助于早期發現微小病變和及時進行預防性胃切除術治療。文章最近發表在美國的Gastrointest Endosc雜志上。

　　該前瞻性隊列觀察研究在2007年9月至2013年3月29日期間納入17個家庭的29例遺傳性彌漫性胃癌患者。他們共接受了70次的內窺鏡檢查。檢查技術使用到高分辨率白光內鏡、自發熒光成像和窄帶成像系統，并由一名組織病理學專家對多個隨機活檢的標本進行是否存在印戒細胞癌的評估。

　　主要終點指標是內鏡收益，即根據病人腫瘤突變狀態和后續決定接受手術切除行病理檢查而確診為印戒細胞癌的比例。次要終點指標是額外收益，即針對性活檢與隨機性活檢相比而發現印戒細胞癌的比例。

　　研究結果顯示，22例CDH1胚系突變的胃癌患者中有14例診斷為印戒細胞癌(63.6%)，7例沒有CDH1胚系突變的胃癌患者中有2例診斷為印戒細胞癌(28.6%)。在平均5.7個月中的隨訪期間，16例遺傳性彌漫性胃癌中有11例(CDH1陽性)患者進行了胃切除術，其中5名患者延遲手術治療。有 1例病人在第一次內窺鏡檢查后的40.2個月后發展成晚期胃癌。

　　上述結果提示，有針對性和隨機性的白光內鏡監測以及結合詳細的組織病理學活檢可以早期發現遺傳性彌漫性胃癌的微小病變和有助于早期進行預防性胃切除術治療。而自發熒光成像和窄帶成像系統的檢查效果是有限的。有印戒細胞癌灶的患者延遲預防性胃切除具有高風險，必須仔細權衡。

　　從該項研究來看，早期發現遺傳性彌漫性胃癌的微小病變是提高治療效果的關鍵措施。開展內鏡篩查與監測，不僅對基因突變攜帶者，而且對于整個家系，都具有積極的意義。但該項研究的局限性是沒有設計對照組，今后應在這方面改進和進一步擴大研究，并在臨床推廣應用。

　　遺傳相關胃癌在我國的發病情況沒有確切的數據，僅有零散的個案報告。除已明確的因素在遺傳性胃癌中的作用外，對于大部分病例，其發病原因和機制并未明確。在家族性胃癌研究方面，空白領域甚多，是一個容易被忽視的重要胃癌研究領域。