患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。
③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。