臨床表現
(1)癥狀：常見的疼痛位于脅腹及背部，通常呈間歇性鈍痛。當出血使囊壁擴張時，可出現突發性劇痛。胃腸道癥狀偶可出現，而疑為消化性潰瘍或膽囊疾病。患者可自行發現腹部包塊，盡管如此大的囊腫少見。當囊腫發生感染時，患者常訴脅腹疼痛，全身不適并有發熱。
(2)體征：體格檢查多為正常，偶于腎區可觸及或叩及一包塊。若囊腫發生感染時，脅腹部可有壓痛。
(3)實驗室檢查：尿液分析多呈正常。鏡下血尿罕見。腎功能檢測也正常，除非囊腫為多發性或雙側性的(罕見)。即使一側腎臟表面廣泛破壞，對側腎也可因代償性肥大而維持總腎功能的正常。
(4)X線檢查：在腹平片中常可見到腎影中有一部分膨大或其上有一包塊壓迫。囊腫的重量或位置可引起腎臟扭轉導致腎軸異常。有時在腫塊邊緣可見到條紋狀鈣化影。排泄性尿路造影可確診。在靜脈推注造影劑后1～2分鐘攝片中，可見腎實質血管密度增高，而囊腫占據的那部分空間則不會，因為其中沒有血管。尿路造影連續攝片顯示有包塊存在。囊腫周圍的一個或數個腎盞或腎盂常因凹陷或彎曲，而變得增寬、變平甚至管腔消失。斜位或側位片也是有助于診斷。當包塊占據了腎下極，輸尿管上段便會向脊柱移位。腎臟本身也會發生旋轉。通過可透射線的囊液或以看到腰大肌。當常規尿路造影不能有效區分不透光的腎實質時，腎斷層X線攝影術可增大有血管的腎實質與囊腫的對比度。偶見腎實質腫瘤亦有相對無血管，從而易與囊腫相混淆。少數情況下，囊腫壁也可發生腫瘤，因此有必要作更進一步的鑒別診斷檢查。
(5)CT掃描：鑒別腎囊腫與腫瘤，CT是最精確的。囊液密度近似于水，而腫瘤的密度則與正常腎實質相近。靜脈注射造影劑后，腎實質變得更為濃密，而囊腫仍不受影響；囊腫壁與腎實質有明顯界限，而腫瘤則無；囊腫壁很薄，腫瘤卻不然。從許多方面來說，鑒別囊腫和腫瘤CT要優于穿刺抽液判斷。
(6)腎臟超聲檢查：在采取非侵入性診斷技術來鑒別腎囊腫和實質包塊時，超聲檢查占有很大比例。當超聲檢查發現符合囊腫的影象時，就可在超聲影象監視下，穿刺囊腫并抽吸囊液。
(7)同位素掃描：做直線掃描可顯示出包塊輪廓，但難以區分囊腫或腫瘤。采用锝掃描攝影術可顯示無血管的包塊。
(8)在囊腫攝影術下經皮囊腫抽吸：當上述檢查對鑒別囊腫及腫瘤仍有疑問時，則有必要行穿刺抽吸。
臨床癥狀
絕大多數腎囊腫并無癥狀。部分患者可因囊腫本身及囊內壓力增高、感染等而出現以下病狀：
①腰、腹部不適或疼痛：其原因是由于腎臟腫大和擴張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟多囊導致腎臟含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點為隱痛、鈍痛，固定于一側或雙側，向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則會使疼痛突然加劇。如合并結石或出血后血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。
②血尿：可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。發作呈周期性。發作時腰痛常加劇，劇烈運動、創傷、感染可誘發或加重。出血原因是因為囊壁下方有許多動脈，由于壓力增加或合并感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。
③腹部腫塊：有時為患者就診的主要原因，60%～80%的患者可觸及腫大的腎臟。一般而言，腎臟愈大，腎功能愈差。
④蛋白尿：一般量不多，24小時尿內不會超過2g。多不會發生腎病綜合征。
⑤高血壓：固囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時，已有50%以上患者發生高血壓，腎功能減退時，高血壓的發生率更高。
⑥腎功能減退：由于囊腫占位、壓迫，使正常腎組織顯著減少，腎功能進行性減退。