將采檢的樣本送到實驗室中進行DNA萃取，由于DNA存在于細胞內的細胞核中，故須先打破細胞，目前最常見的有兩種方式，物理性的如超音波震蕩、化學性的如堿裂法；植物細胞因有細胞壁，破細胞較為麻煩，須先使用液態氮超低溫凝結組織，在研缽中用磨杵搗碎破細胞壁，此過程中磨得越細越好，最佳狀態是磨細至如奶粉程度。
一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有機溶液中，再利用離心將其他雜質沉淀后，可取出澄清的溶液，再利用DNA親水性可用酒精析出黏稠的DNA結塊。但由于溶液中的鹽與蛋白質會影響后續實驗的判讀，因此需再用酒精與純水清洗過濾，以提高萃取DNA的純度。
取得較高純度的DNA后可送定序，舊式的定序儀在定序前需經一系列的擴增反應，如PCR與大腸桿菌質體轉移等，新的次世代定序儀及第三代定序儀則利用生物芯片可不同程度的簡化中間擴增過程，節省時間。