診斷
心臟檢查：破入右心室的主動脈竇動脈瘤，在胸骨左緣第3、4肋間捫到震顫和聽到粗糙Ⅳ級連續性雜音，向心尖傳導；破入右心房者震顫和雜音則偏向胸骨正中或右緣。可有周圍血管體征如脈壓增寬、水沖脈、槍擊聲等，并可有肝腫大等右心衰竭體征。
心電圖：電軸左偏、左心室高壓、肥大或左右心室肥大。x線檢查：心影增大、肺動脈段突出、肺門充血、肺紋增深。
超聲心動圖：病變主動脈竇呈局限性隆起，波形中斷，于舒張期脫人右心室流出道或右心房間隔下緣。二維可示主動脈竇畸形破裂。多普勒證實有分流。
診斷根據病史、心雜音的性質和傳導方向。結合心電圖、X線檢查和超聲心動圖可作出診斷。需鑒別診斷的是動脈導管未閉、高位室間隔缺損伴主動脈瓣關閉不全、冠狀動脈瘺、左冠狀動脈起源于肺動脈等。仔細分析體征結合超聲心動圖不難鑒別。逆行性升主動脈造影的特征為右冠狀或無冠狀動脈竇擴大畸形，右心室流出道和肺動脈或右心房早期顯影，可資鑒別。
并發
大血管疾病有多種分類方法，不同分類又包含多種集中，因此大血管疾病的并發癥不能一概而論，因疾病的不同而有所不同。