中文名稱
家族性低膽固醇血癥
英文名稱
familial hypocholesterolemia
定 義
家族性低β脂蛋白血癥的雜合子成員終身伴有極低的血漿膽固醇水平，經常低于2.6 mmol/L。其壽命一般較同齡人平均長12年，可達80～90多歲高齡。此常染色體顯性遺傳障礙在親屬中的發生率為0.2 %。
應用學科
生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
