診斷依據甲狀腺腫大但功能(T3T4TSH)基本正常血中甲狀腺抗體TG-AbTM-Ah均陰性；甲狀腺B超檢查僅見甲狀腺體積增大而回聲均勻甲狀腺掃描正常診斷病人來自非甲狀腺腫流行地區并以此與甲狀腺功能低下癥和地方性甲狀腺腫相鑒別
1.地方性甲狀腺腫診斷
(1)病人來自甲狀腺腫流行地區
(2)甲狀腺不同程度腫大
(3)吸131I率增高主要因為碘饑餓所致一般無高峰前移能被甲狀腺素抑制
(4)尿排碘<50μg/d(正常值50～100μg/d)
(5)血清T4減低
(6)血中TSH濃度增高
2.散發性甲狀腺腫診斷 無地區流行性多見于生長發育快青春前期或青春期兒童或曾服用致甲狀腺腫物質24h尿碘不減少吸131I率多無碘饑餓曲線
(1)認真詢問病史結合臨床癥狀不難做出診斷應與慢性淋巴性甲狀腺炎鑒別
(2)甲狀腺吸131碘增高
(3)甲狀腺抑制試驗可與甲狀腺功能亢進癥相鑒別
(4)過氯酸鹽釋放試驗可診斷過氧化酶缺陷