Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經癥狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統癥狀惡化始于出生后6個月，多死于10歲以內。
成人型臨床表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨，無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損，起初分布于腹背部，以后可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗癥，一旦感染就可出現高熱和抽風。