1 臨床資料
患兒男，1 歲 7 個月，頭皮、軀干丘疹、色素沉著 斑 1 年余。患兒出生時軀干散在大小不等淺褐色圓 形、類圓形斑片，余生理指標正常，未予重視; 6 月齡 時無意中發現頭皮及軀干新發大小不等黃白色丘 疹、斑塊，未予診治; 自病來，患兒精神、睡眠、食欲一 般，大小便正常，體重增長與同齡兒童無差異。患兒 為 G1P1，足月順產，出生時無窒息、嗆咳等，出生后 母乳喂養，半歲開始添加輔食，否認食物藥物過敏情 況，生長發育及智力生長與同齡幼兒相同; 1 月齡時 與其父母罹患全身瘙癢性皮膚病，外院診斷為“疥 瘡”，后治愈。患兒父母均體健，否認家族中類似疾 病及其他異常。查體: 一般情況良好，系統檢查未發 現異常，全身淺表淋巴結未捫及腫大。皮膚科情況: 右顳部 0. 5 cm × 0. 5 cm 大小黃色扁平丘疹，表面呈 蠟樣光澤，光滑，質地中等( 圖 1) ，軀干見多發直徑 約 0. 4 ～ 3. 5 cm 大小不等圓形、類圓形咖啡色斑片， 邊界清楚，左腋前可見約 0. 4 cm × 0. 4 cm 黃色丘疹 ( 圖 2) ，左側腰部及臀部見多發性黃色斑塊，表面光 滑，質地中等，邊緣色素輕度減退( 圖 3) 。皮膚鏡 示: ( 右顳部) 鏡下可見大小不一、質地不均黃褐色 改變，周邊無色素及血管結構( 圖 4) 。左胸部皮損 組織病理示: 表皮未見明顯異常，真皮淺中層局灶性 泡沫樣細胞及散在少量淋巴細胞浸潤( 圖 5) ，免疫組織化學提示 CD68 ( + ) ( 圖 6) ，符合皮膚扁平黃 瘤病理改變。血脂檢查提示甘油三酯 1. 89 mmol /L ( ＜ 1. 7 mmol /L) ，總 膽 固 醇 4. 43 mmol /L ( 0 ～ 4. 4 mmol /L) ，未行其他檢驗檢查。診斷: 扁平黃瘤 并多發性咖啡斑。
2 討論
扁平黃瘤( xanthoma planum，XP) 為黃瘤病的分 型之一，為境界清楚的黃色或橘黃色斑或稍隆起的 扁平斑塊，可發生于身體的任何部位。本病臨床上 較為少見，起病年齡幼兒至老年不等，部分患者可伴 有其他系統疾病。 本病有如下亞型: ①彌漫性扁平黃瘤( diffuse plane xanthoma) 較少見，為橙黃色或棕黃色斑，偶為 斑塊，好發于面、頸兩側、軀干和四肢，對稱分布。常 伴發單克隆 γ 病、巨球蛋白血癥、骨髓病、淋巴瘤和 白血病，血脂正常或有低脂血癥少數可伴發高甘油 三酯血癥。②掌( 紋) 黃瘤( palmar xanthomas) 為沿 手掌( 足趾) 褶皺和指屈面紋理分布的黃色或橘黃 色線條狀斑或斑塊，是Ⅲ型或家族異常 β 脂蛋白血 癥的特征性皮疹。③間擦性黃瘤: 為稍高起的黃色 斑塊，表面呈鵝卵石樣常見于間擦部位，尤其是指、 蹼更具特征性。④膽汁淤積性扁平黃瘤: 為灰棕色 至橙色斑或斑塊，境界清楚，好發于面部、四肢屈面、 手、足部，偶可延及全身，易于泛發性扁平黃瘤相混 淆，本型是肝膽淤積性疾病的特征。 本病病理表現為真皮或肌腱、韌帶、筋膜內有大 量的泡沫細胞呈群或結節狀排列在膠原束間，常見 ·789· http: //pfxbxzz. paperopen. com Touton 多核巨細胞，淋巴細胞、中性粒細胞、嗜酸性 粒細胞很少或無。本病與結節性黃瘤、瞼黃瘤、腱黃 瘤等類似，含膽固醇酯較多，猩紅染色呈淡褐紅色偏 振光顯微鏡下呈雙折光性。 診斷上根據皮疹特征如顏色、形狀、大小和分布 易診斷，組織病理有助于確診。重要的是明確是否 伴有高脂蛋白血癥、肝膽疾病及其他全身性疾病，可 依據臨床類型、家族史和相關實驗室檢查等做出判 斷。該患者出生 6 個月起病，皮疹散在而扁平，且軀 干及臀部黃色斑塊不符合幼年黃色肉芽腫皮疹特 點，結合患者組織病理學表現診斷為扁平黃瘤。患 兒血脂檢查提示甘油三酯及總膽固醇略高于正常 值，尚未達到高脂血癥診斷標準，且無高脂血癥家族 史，暫不考慮合并高脂血癥。 該病常與幼年黃色肉芽腫、丘疹性黃瘤、播散性 黃瘤及發疹性黃瘤等不易鑒別。有文獻報道，皮膚 外傷后可出現幼年黃色肉芽腫皮損［1］。在本病例 中，外觀不典型的情況下，患兒既往有皮膚創傷( 疥 瘡) ，同時合并有牛奶咖啡斑( 亦有相關文獻報道牛 奶咖啡斑常合并幼年黃色肉芽腫［2］) ，頭面部表現 為黃色丘疹，易診斷為幼年黃色肉芽腫，幼年性黃色 肉芽腫為一好發于皮膚、黏膜和眼的良性播散性黃 色肉芽腫，病因不明，皮疹常在出生后 6 個月內發 生，為圓形或卵圓形丘疹或結節境界清楚，直徑 1 ～ 20 mm，數量一到數百不等，不規則分布于頭、面、軀 干和四肢; 皮疹常于 1 ～ 2 歲內完全自然消退，可遺 留少許色素或不留瘢痕，組織病理可見大量組織細 胞，少量的淋巴樣細胞、嗜酸性粒細胞，尚有泡沫細 胞、異物巨細胞和 Touton 巨細胞呈肉芽腫性浸潤。 播散性黃瘤病，以黃紅色丘疹和斑塊為特征，常存在 于屈曲部位，有時是黏膜，通常發生在成人; 這類病 人中部分患有尿崩癥; 病變不常表現為自發消退，早 期病變中，組織細胞占優勢是組織學特征，成熟病變 由組織細胞、泡沫細胞、炎癥細胞和 Touton 巨細胞 混合形成。彌漫性泛發性扁平黃瘤可發生于頭頸 部，有時可累及軀干上部和上肢，可伴有系統性疾 病，如多發性骨髓瘤、冷球蛋白血癥及血液學疾病 等［3］，也無自發消退傾向。因而本例患兒當前暫不 考慮以上疾病。既往有本病合并白血病、黃瘤病及 神經纖維瘤的報道［4］。尚有文獻提到，8 個月大的 男孩為血脂正常的扁平黃瘤［5］，早期表現為丘疹和 結節; 該病最初也被診斷為幼年黃色肉芽腫，后因標 本 PAS 陰性染色，并且皮膚損害泛發的特征將其與 幼年黃色肉芽腫區別開; 患兒皮損后期自行緩解，無 伴發系統性疾病，臨床特征及組織學特征與本例相 似。就以上各類非朗格漢斯組織細胞增多癥之間的 重疊表明這些疾病之間似有一定的的密切關系［6］， 但目前扁平黃瘤合并多發性咖啡斑的良性病例尚未 見報告。 本病治療上，伴有高脂血癥的患者應囑其低脂 高蛋白飲食，藥物治療上可選用降脂藥，針對較小的 黃瘤可用電凝術、30% 三氯乙酸、液氮冷凍、CO2 激 光等，較大的黃瘤可行手術切除。
本例患兒年幼，結 合皮疹較小，未予電凝、手術等治療，囑其家長隨診 觀察，必要時再行治療。發病 2 年至今隨訪，患兒一 般情況可，亦未發現神經纖維瘤證據以及其他淋巴 細胞增生性疾病證據，頭面及軀干黃斑顏色較前變 淺，但消退不明顯，目前仍在隨訪中。 本例患兒相較于常見扁平黃瘤病例，伴發多發 性咖啡斑，且既往疥瘡病史，故具有報告價值，同時 也提醒臨床醫生在診療過程中需提高警惕，加強專 業知識的學習，增加相關疾病的鑒別診斷能力。
參考文獻略。
來源：中國皮膚性病學雜志,2021,35(07):788-790.