（一）性早熟
1、神經源性性早熟
凡腦部器質性病變，影響下丘腦、垂體前葉，使促性腺激素大量分泌，都可導致神經源性性早熟。多伴有顱內高壓、癱瘓、癲癇等神經癥征。
（1）灰結節錯構瘤
灰結節是下丘腦性中樞，灰結節錯構瘤是性中樞組織增殖性異常，自主地產生促性腺激素釋放激素引起性早熟。由于其病變甚小，一般無腦瘤癥狀。可通過測定血清中性激素水平診斷。
（2）松果體腫瘤松果體有抑制促性腺激素釋放的作用，如果腫瘤破壞了松果體的抑制作用便可導致性早熟。該病大多發生在男孩，松果體腫瘤發生鈣化，故顱骨攝片可見鈣化點。
（3）其他
神經系統病變腦炎、腦膜炎、梅毒、創傷、手術等引起的性早熟有明確的既往史；下丘腦部位、第三腦室附近腫瘤（包括神經膠質瘤、顱咽鼓管瘤等）常伴有第三腦室積水，晚期有顱內高壓、視野缺損等表現。
2、特發性性早熟(體質性性早熟)
是性早熟中最常見的一種，多見于女孩，女：男之比約為4∶1，有時呈家族性。患者在兒童時期生長較快，但以后緩慢并比正常人身高矮，智力發育正常，有生育能力。激素測定顯示促性腺激素、性激素水平與一般正常，青春期相同，但尿17-酮類固醇卻很低，說明這個時期的腎上腺皮質尚未很好發育。特發性性早熟是由于下丘腦-垂體-性腺軸過早起作用所致，病因不明。診斷主要靠除外其他引起性早熟的病因、疾病。
3、Albright綜合征（骨纖維結構不良伴性早熟）
該綜合征有三組癥狀，即真性性早熟、多發性纖維性骨結構發育不良和皮膚色素沉著。多發于女性，病因不清楚。骨改變可通過X線片顯示，長骨假囊腫及斑狀疏松，并常局限于一側肢體。皮膚呈褐色色素沉著，分布不規則，與骨質病變同側。
4、腎上腺皮質源性性早熟
（1）腎上腺皮質腫瘤
多為腎上腺皮質癌，以分泌雄激素為主，男孩可出現假性性早熟伴Cushing綜合征。如此產生雌激素為主的腫瘤亦可引起女性假性性早熟。
（2）先天性腎上腺皮增生癥
這是一種遺傳性疾病。本病是由腎上腺皮質缺乏C21羥化酶等，致使皮質醇合成和分泌減少，通過反饋作用，下丘腦促腎上腺皮質激素釋放因子分泌增多，后者作用于垂體，使ACTH分泌增加，實現腎上腺皮質功能代償。在代償過程中，雄激素隨之分泌增多，男孩便出現假性性早熟。實驗室檢查時可見尿中17-酮類固醇明顯增高，地塞米松抑制試驗可使其水平正常。
5、睪丸腫瘤所致假性性早熟
間質細胞腺瘤并不少見，其特點是單側睪丸不規則腫大，尿17-酮類固醇濃度增高。
6、卵巢腫瘤所致假性性早熟
粒層細胞瘤是較大的引起性早熟的卵巢腫瘤，該腫瘤分泌大量雌激素，使第二性征迅速發展，并出現無周期性月經。腹部可觸及腫瘤，尿中雌激素水平增高，CT可顯示卵巢腫塊影。
7、外源性激素所致性早熟
由于其他疾病而長期應用絨毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素時，都可導致假性性早熟。主要靠追問病史做出診斷。
（二）性幼稚癥
1、性幼稚-色素視網膜-多指(趾)畸形綜合征
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產生，導致性腺不發育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網膜炎、多指(趾)，先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現。
2、性幼稚-失嗅綜合征
該病也是一種遺傳病，主要表現為性幼稚、嗅覺減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區發育缺陷。
3、肥胖生殖無能綜合征
本病發病率極低，應慎重診斷。患者在青春發育之前，可因垂體或其周圍腫瘤（如顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等）破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結構和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發育，臨床主要表現為中度肥胖、性幼稚、發育緩慢，同時還可出現下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
4、生長激素缺乏性侏儒癥
患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數患者在幼兒時開始就診，發病原因不清，有少數病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現性腺發育不全，無第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、睪丸細小如黃豆。女性乳房不發育，無月經，外陰無陰毛或陰毛稀少。
5、單一性促性腺激素缺乏
患者表現外生殖器不發育、無第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當兩者確難診斷時，可采用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發育，停藥后性發育可繼續進行；而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發育停止。
6、原發性性腺發育不良
患者有明顯的性腺發育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素（睪酮、雌二醇）水平明顯降低。則患者病變發生在性腺，稱為原發性性腺發育不良。原發性性腺發育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發育不良多因性染色體異常所致；后天性性腺發育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎癥、創傷、手術切除或射線照射而致性器官發育不全。
（1）Turner綜合征
患者身材矮小、智力低下，短頸、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、無第二性征、女性則有原發性閉經，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性心臟病等。
（2）Klinefelter綜合征
亦為性染色體異常，表現X多體Y單體，X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY，XY/XXXY，XY/XXY/XXXY等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪丸曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發育障礙癥。患者表現須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小、無精、少精，可同時伴有男性乳房發育，智力差等癥狀。XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現身材矮小、第二性征發育不良、小陰莖、小睪丸，無精及不育。
（3）Sertoli細胞僅存綜合征
患者睪丸內曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞（Sertoli細胞），因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。
（三）兩性畸形
1、真兩性畸形
真兩性畸形比較罕見，一個個體內有兩種發育不全的性腺（卵巢和睪丸）。在陰囊（陰唇）處，腹股溝或腹（盆）腔內一側為卵巢睪丸，另一側是卵巢或睪丸，也可能雙側均為卵巢睪丸。盆腔內有子宮，多數發育不全。可有周期性血尿和下腹痛或陰囊痛。患者多數屬于男性表現，乳房發育比較多見，也出現某些女性體征如體形苗條，腋毛、陰毛及胡須稀少，喉結平，聲音尖細。血清女性激素呈周期性增高，與女性月經周期變化一致。
2、男性假兩性畸形
患者具有Y染色體，內生殖器為單一發育不完全的睪丸，有不同程度的外生殖器女性化表現。
根據外生殖器兩性程度分為3型：
（1）男性外生殖器型
陰莖發育接近正常，但有尿道下裂；常有隱睪或腹股溝病，病囊內有未成熟的子宮和輸卵管。外表呈男性體型，有第二性征。發病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發育，而形成發育不全的子宮和輸卵管。該型又稱為副中腎管存留綜合征。
（2）女性外生殖器型
又稱為完全性睪丸女性化，染色體核型為46，XY。有睪丸，睪丸酮生物合成正常，血液中睪酮的濃度呈正常水平。睪丸可在腹腔、大陰唇或腹股溝病囊內，可同時出現附睪和輸精管，也有患者缺失；外生殖器形態完全似女性，有陰蒂、陰唇和假陰道，但無卵巢、輸卵管和子宮。其病變在于胚胎期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白，使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發育成女性外生殖器。青春期可發育成正常女性乳房和女性體態。但無月經來潮。
（3）外生殖器部分女性表現型
陰莖短小，似肥大的陰蒂，伴有陰莖陰囊型尿道下裂；陰囊分裂似大陰唇，內含睪丸；有假陰道，尿生殖竇畸形；無女性子宮和附件。睪酮合成障礙、不完全性睪丸女性化、Reifenstein綜合征、假陰道會陰陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性性腺發育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現型。此外，還有一種男性假兩性畸形，染色體雖為46，XY但既無睪丸，又無卵巢，外生殖器為女性型。稱為無性腺癥。發病機制可能是由于基因突變而導致胚胎期生殖器官的發育完全被抑制。部分患者有家族史，可能為常染色體隱性遺傳病。
3、女性假兩性畸形
患者的染色質陽性，染色體組型為46，XX，體內具有卵巢、輸卵管和子宮，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表現。先天性腎上腺皮質增生和腎上腺皮質腫瘤都可分泌過多的雄性激素，或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。患者外生殖器畸形表現為陰蒂肥大，大陰唇融合似分裂狀的陰囊形，陰道與尿道有一共同開口，殘留有漏斗狀尿生殖竇。男性化表現為生長發育快，骨髓年齡超前；較早出現陰毛、腋毛及胡須，喉結增大，聲音變粗；乳房不發育、無月經、陰蒂可勃起。此外，少數患者可出現高血壓。24h尿17-酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點之一。[1]