診斷依據：①外周血白細胞持續升高，至少>10×109/L；血涂片中出現數量不一的中幼粒細胞、晚幼粒細胞。②骨髓增生極度活躍，以粒細胞為主，其中大部分為中幼粒細胞及晚幼粒細胞。③骨髓或外周血中有核細胞檢出Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。④臨床體檢常有脾腫大。
診斷慢性髓細胞白血病至少應滿足上面①、②二項依據，因為部分病例脾臟可不腫大。有條件的醫院應進行第③項檢測，Ph染色體、BCR-ABL融合基因/蛋白二者中檢測一項也可，因為第③項指標在治療后監測是重要的預后指征，持續轉陰（即不能檢出）者預后良好。
診斷慢性髓細胞白血病后還應進行分期診斷，因為各期的治療方法不同，預后也不一樣。