昆明動物所精神分裂癥遺傳易感研究取得進展

　　精神分裂癥是一類病因復雜的重癥精神疾患。目前，對于精神分裂癥的發病機制存在多種假說，包括神經遞質假說、神經元連接假說、神經發育假說及神經細胞膜磷脂代謝異常假說等，但這些假說迄今都不能完全解釋精神分裂癥發病機制的復雜性。

　　中國科學院昆明動物研究所姚永剛研究組張文博士等針對我國漢族人群精神分裂癥患者，開展了介導神經元連接的神經細胞粘連因子1（neural cell adhesion molecule 1，NCAM1）基因變異的分析，發現該基因啟動子區的多態位點rs2301228與精神分裂癥遺傳相關，這一結果可在來自不同地區的獨立樣本中得到驗證。針對rs2301228位點的進一步分析表明，易感等位基因“A”可顯著降低該基因的轉錄水平。

　　同時，研究發現精神分裂癥患者的血漿NCAM1水平遠低于正常人；在獼猴神經元前體細胞定向分化成神經元的過程中，NCAM1基因的轉錄水平明顯增高。上述研究結果表明，NCAM1的表達水平與神經元發育和精神分裂癥密切相關，位于該基因啟動子區的rs2301228位點可通過調控NCAM1基因的轉錄進而影響精神分裂癥的發生。該研究對精神分裂癥發病機制的神經元連接假說和神經發育假說提供了證據。

　　該研究結果近期發表于Schizophrenia Research。

　　中南大學湘雅附二院陳曉崗研究組、昆明動物所鄭萍研究組、昆明醫科大學附一院許秀峰主任科室是該工作的合作團隊。該研究得到中國科學院戰略性先導科技專項支持。