人類格斯特曼綜合癥和致死性的家族性失眠癥已被確定是由于編碼該蛋白的基因發生了突變，因此具有遺傳性，這些突變致使所編碼的蛋白質結構不穩定，易于轉變為朊病毒。已鑒定到數十個傳播的家族。克雅氏綜合癥中10～15%由基因突變所致，現已鑒定到百來個傳播的家族。庫魯病則被確定為傳染性的疾病。
瘋牛病也在危害著人類的生命健康。食用被瘋牛病污染了的牛肉、牛脊髓的人，就有可能染瘋牛病。其典型臨床癥狀為出現癡呆或者精神錯亂，視覺模糊，平衡障礙，肌肉收縮等。嚴重時病人最終會因為精神錯亂而死亡。
