科學家譴責用數據篩選人類胚胎的商業行為

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12月5日，一家名為Orchid Health的美國公司宣布推出針對人類胚胎的全基因組測序篩查服務。該公司在網站上宣稱“尋找患家族遺傳病風險最低的胚胎” ，費用為每個胚胎2500美元。

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科學家可以從體外受精胚胎中取出細胞，并對其測序，進行遺傳疾病篩查。圖片來源：PASCAL GOETGHELUCK/SCIENCE SOURCE

據《科學》報道，雖然Orchid Health和至少其他兩家公司已經對試管嬰兒胚胎進行了有限的基因篩查，但新的篩查可以提供更多服務：既能找到導致囊性纖維化等疾病的單基因突變，又能找到有潛在神經發育障礙、肥胖、精神疾病等風險的常見和罕見基因變異組合。

然而這一新產品迅速引起了基因組學研究人員的強烈反對。一個由800多名研究人員組成的國際組織——精神病基因組學聯合會（PGC）表示，該公司不恰當地使用他們過去10年來積累的數據，并違反了對將數據用于胚胎篩查的限制。

該組織在社交平臺上寫道：“任何用于商業檢測或未出生個體檢測的行為，都違反了PGC和我們的合作者提供數據的條款。”

PGC創始人兼首席研究員、美國北卡羅來納大學教堂山分校精神病學專家Patrick Sullivan說，PGC反對這種用途，因為它的目標是改善精神疾病患者的生活，而不是阻止他們出生。

PGC的回應標志著一個學術團隊首次公開挑戰那些利用數據提供多基因風險評分的公司。然而，PGC 并不是法律實體，因此除了道德譴責外，目前沒有任何手段可以阻止該公司的行為。

不過，Orchid Health一位發言人表示，該公司沒有使用PGC的數據，但拒絕透露使用了誰的數據，以及是否為自己收集了這些數據。

英國倫敦大學學院分子精神病學研究員Andrew McQuillin對PGC的擔憂表示贊同。他指出，研究人員很難控制他們的數據在發表后的使用情況。“我們可以就如何使用這些東西提出指導意見，但相關公司卻沒有任何類似這樣的官方指導。”

與此同時，業界人士提出質疑，即這類基因篩查服務是否真能找到健康的胚胎——即使是最準確的測序，多基因風險評分也不能在脫離環境因素影響下，很好地預測個體的疾病風險，以及它是否可能成為一種現代形式的優生學。

在8月的一篇bioRxiv預印本文章中，Orchid Health的研究人員得出結論，他們使用五細胞胚胎活檢的全基因組測序方法在讀取基因組的深度和廣度方面是準確有效的。