秘魯人，世界上最矮的人

　　身高從古至今都是人們比較關注的話題，歷史上有文獻記錄的最高的人為1918年出生的瓦德羅，高達2.72米。

　　秘魯人的男女平均身高分別為165.3厘米和152.9厘米，是世界上最矮的人，平均身高比美國人矮10厘米，比荷蘭人矮15厘米。

　　現如今的秘魯人是由秘魯原駐居民與十六世紀來到秘魯的歐洲人、非洲人和亞洲人混合形成的。

　　關于秘魯人的身高一直是個謎。2020年5月13日，曼徹斯特大學Soumya Raychaudhuri團隊在國際頂級期刊Nature在線發表題為A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals的研究論文，第一次揭露了秘魯人的身高遺傳現象。

　　研究團隊從秘魯利馬1947個家庭的3134個個體獲得了身高和基因分型數據，發現美洲原駐居民在秘魯不同種族群體中存在身高降低的情況。

　　通過全基因組關聯研究，他們發現了FBN1基因在人群中存在錯義突變，該變體會導致身高的降低，純合突變會導致身高降低4.4cm。FBN1基因編碼細胞外基質的蛋白原纖維蛋白，是微原纖維的主要結構成分，在細胞生長方面具有調節作用。

　　此前一項對格陵蘭因紐特人遺傳適應特征的研究發現，FADS3中存在一個內含子變異體，該變異體編碼一種參與脂肪酸代謝的蛋白質，可使身高降低1.9厘米。

　　這可能是由于脂肪酸對生長激素調節的影響，由于適應了富含脂肪的飲食，格陵蘭島因紐特人積極選擇了該變異體。同樣，秘魯人身材矮小是對與沿海環境有關的因素進行適應的結果。

　　其他與FBN1相關的特征（例如心血管系統性能的變化）也可能在此人群中提供了進化優勢。

　　除了對醫學和人群遺傳學的影響外，本研究還強調了在代表性不足的人群中進行大規模遺傳研究的重要性。

　　研究結果表明，不同人群的遺傳研究可以發現以前未描述的與性狀相關的差異，并對功能相關基因產生重大影響。同時，還需要在不同人群中進行類似的研究，以了解人類遺傳多樣性的程度，并將遺傳研究的結果應用到所有人群。

　　研究人員在秘魯對多個地區的人員進行FBN1基因檢測，發現相對于內陸地區，沿海地區FBN1基因的突變頻率要高，內陸地區的平均身高要高于沿海。

　　這說明秘魯人身材矮小是與沿海環境有關的因素進行適應的結果。環境也是影響身高的重要因素。

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