常見多數色素性斑塊、丘疹或結節性損害，數目可多可少，大小不等，直徑一般為5～10mm，呈圓形或橢圓形，黃色或黃棕色皮損，表面皮膚稍粗糙，可散發或群集，廣泛分布，有時出現水皰，尤其在新生兒，小嬰兒及疾病早期較多見，多見于軀干，少數在四肢。在機械性刺激下，可出現風團，皮膚損害處發紅并高出皮膚。少見為疣狀損害，多位于鼠蹊部、耳后、腋下及頸部。發生黃色結節時可彼此融合，類似脂黃疣。單個性肥大細胞瘤也不少見，約占10%，主要發生在嬰兒，生下即有或生后不久出現棕色斑或黃褐色斑塊或結節，表面似橘皮或橡皮，并可有水皰，大皰，至兒童期，可自行消退。
一般發病緩慢，有輕癢，少數患兒合并系統疾病，常伴有發作性顏面潮紅、心動過速、低血壓、頭暈、頭痛、嘔吐、腹痛、腹瀉等。還可合并自發性蕁麻疹，有時出現皮膚劃痕征。約50%的病例可合并幼年黃色肉芽腫。需皮膚病理檢查以此診斷本病。