一、發病機理
（一）發病原因
該病征病因未明，可能是胚胎第6-10周時中胚層腹壁和泌尿系肌肉發育中止所引起或純粹由于巨膀胱的存在使腹壁機械性嘭脹引起，而膀胱塞滿于整個盆腔，把睪丸推向上方后形成隱睪。也有人認為前列腺發育不良和胎兒腹水是引起該病的主要因素。
（二）發病機制
引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉發育的障礙抑或胚胎在宮內的某種病變而影響了肌肉或其神經供應，尚無定論。在活產新生兒中發病率約1/40000，多為散發，男女之比為20：1。 [2]
二、病理改變
腹壁、膀胱和輸尿管的肌纖維部分或全部缺失，膠原纖維增加，前列腺及小管缺少。腎發育不良多為囊性腎發育不全性發育不良及腎積水，睪丸位于腹內，精索短。該病可合并胃腸道、心血管、肌肉骨骼系統、肺發育畸形。