出血是本病的主要臨床表現,患者終身有自發輕微損傷,有的病例僅在手術時才發現有出血傾向,重型可在出生后即發病,輕者發病稍晚。輕微外傷或小手術后引起出血不止,皮膚出血點少見,自發性出血一般出血部位多在軟組織及關節。反復出血可致關節畸形、肌肉萎縮,功能喪失。肌肉出血和血腫可發生于任何部位,并可出現相應壓迫癥狀和體征。嚴重的B型血友病患者較A型血友病少,而輕型較多,因此臨床表現較輕。