本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診為1型糖尿病并發生過酮癥酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在于：①發病年齡相對較晚；②病程呈緩慢進展，臨床癥狀也隨著年齡的老化而加重；③胰島β細胞功能低下是不完全的；④胰島細胞抗體多為陰性，少數表現為低滴度持續陽性；⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術確診。
線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。糖尿病尤其2型糖尿病是一組具有顯著遺傳背景的多基因疾病，其遺傳特征不符合典型的孟德爾遺傳規律。然而，我國絕大部分醫院由于基因診斷技術所限，在診斷為2型糖尿病的人群中混雜有許多未明確診斷的單基因突變糖尿病，如MODY、線粒體糖尿病(MIDD)等。線粒體基因突變糖尿病(MIDD)的發現是近年來糖尿病分子遺傳學研究的重要進展之一,并成為糖尿病領域研究熱點.自1992年，Ballinger首先報道了線粒體DNA的10.4kb的丟失導致糖尿病的1個家系。同年van den Ouweland發現另1家系的糖尿病是線粒體的tRNALeu(UUR)基因的異常即第3243位點A→G的點突變引起，二人分別確認線粒體糖尿病由線粒體基因突變引起。從此世界各地陸續有該基因突變致糖尿病的病例報道。大量研究證實，它是所知患病率最高的單基因突變糖尿病，已經為國內外學者所公認,能以簡易的分子生物學技術檢出,己成為首次進入日常臨床基因診斷的一種糖尿病亞型。