發病因素不清，可能與腎臟在生長發育的某階段受到外界各種理化及毒物因素的影響所致。病理上的重要特征是發現原始腎小管，并被不同分化階段的腎實質組織所包繞，小管上皮細胞呈立方形或柱狀，有時呈纖毛狀，處于非成熟狀態。可發現原始的或胎兒型腎小球、腎小管，呈軟骨樣化生。囊腫起源于集合管，也可起源于腎小球，大小及形態變異很大，有時可缺如。腎臟大小取決于所累及的生長發育階段。部分腎發育不良病變呈局灶性。
取決于累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎臟累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無癥狀，僅在以后的歲月中偶然被查出。病腎常有腎臟異位表現，如腎臟 位于盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無癥狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。[2]