癥狀體征
1、皮膚改變：出生即可見紅葡萄酒色平血管痣沿三叉神經I支范圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀干，少數可見于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經系統并發癥，僅累及三叉神經第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現神經癥狀。
2、神經系統癥狀：常見癲癇發作，可伴Todd麻痹，發生于1歲左右，抗癲癇藥難于控制，隨年齡增大常有智能減退，腦面血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3、眼部癥狀：30％的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼內壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體渾濁等。
病理生理
主要病變為軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充于蛛網膜下腔，靜脈內皮細胞增生，腦膜增厚。常見于面部血管痣同側的枕葉，也見于顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征，可見局限性腦室擴大；鏡下可見神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉著。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。