女，64歲，左上肢麻木1個月入院。查體：生命體征平穩，心臟聽診正常。實驗室檢查：WBC計數正常，AFP稍高（7.03ng/mL），CEA正常（1.15ng/mL），CA125 90.5ng/mL，神經特異性烯醇稍高（130.6ng/mL）。
CT檢查：腹膜后可見不規則軟組織腫塊，大小5.0 cm×10.1 cm，界限欠清，密度不均，可見斑點、斑片鈣化，CT值38～96HU，增強掃描動脈期，病灶明顯不均勻強化，CT值-114～89HU，腹主動脈、下腔靜脈被包繞。L2椎體骨質破壞，可見軟組織影充填，右腎體積增大，密度不均，可見斑片狀鈣化，增強掃描呈明顯不均勻強化，強化程度與腹膜后腫塊一致。雙側腎上腺結節樣軟組織影，右側較大者為5.6 cm×6.4 cm，呈不均勻強化，肝多發結節樣軟組織影，增強掃描呈“牛眼征”改變。雙側盆壁沿雙側髂內動脈走行區可見結節樣軟組織影，右側較大者為3.9 cm×3.9 cm，呈不均勻強化（圖1～6）。診斷：右腎細胞癌并肝、雙腎上腺、腰椎、腹膜后及雙側盆壁淋巴結轉移瘤。
圖1 CT平掃示腹膜后不規則軟組織腫塊，密度不均勻，可見斑點、斑片狀高密度影，界限不清。右腎增大，密度不均勻。L2椎體不規則骨質破壞；圖2 CT增強掃描動脈期腹膜后軟組織腫塊及右腎不均勻強化；圖3 靜脈期腹膜后病灶包繞腹主動脈、下腔靜脈、右腎動靜脈；圖4 延遲掃描病灶密度稍減低；圖5 肝左外葉結節樣等低密度病灶，邊界欠清，雙腎上腺區結節樣軟組織腫塊；圖6 雙側盆壁結節樣軟組織影
彩色多普勒超聲引導下行左頸部淋巴結活檢，采用巴德活檢槍穿刺針，穿刺出2條長1.5 cm的組織，術中送檢：“左頸部淋巴結穿刺活檢標本”：惡性腫瘤伴壞死，結合組織學及免疫組化標記考慮惡性血管周上皮樣細胞腫瘤。免疫組化：Melan-A（++），抗黑色素瘤特異性單抗（HMB-45）（+），CD56（++），Vimentin（局灶+），CKpan（弱+），pax-8（弱+），P16（+），Ki-67（30%），余S100、SOX10、甲狀腺轉錄因子（TTF-1）、CK7、CK20、CD117、P504S、雌激素受體（ER）、WT-1、CD10、Hepatocyte、CgA、Syn、α-Inhibin均陰性。病理診斷：考慮惡性血管周上皮樣細胞腫瘤（圖7）。
圖7 病理檢查示腹膜后惡性血管周上皮樣細胞腫瘤（HE10×10）
討論：
血管周上皮樣細胞腫瘤是一種少見的由組織學和免疫表型上具有獨特表現的血管周上皮樣細胞構成的間葉組織源性腫瘤，大部分為良性，極少見惡性。其家族腫瘤包括：血管平滑肌脂肪瘤、肺的透明細胞糖瘤、淋巴管平滑肌增生癥、肝鐮狀韌帶/圓韌帶透明細胞肌黑色素細胞性腫瘤，以及發生于腹腔、盆腔、消化道、泌尿生殖道、周圍軟組織和皮膚等部位、不能歸入上述幾種特殊類型的一些透明細胞腫瘤。
組織學上，腫瘤細胞主要由圓形和多角形上皮樣細胞組成，排列成條索、巢狀，局部可見腫瘤細胞圍繞血管周圍排列。本病特征是瘤細胞同時表達黑色素細胞標志和肌細胞標志。惡性血管周上皮樣細胞腫瘤須符合下列2項或以上標準：腫瘤直徑＞5 cm，呈浸潤性生長，高的核分級和細胞密度，核分裂象≥1/50高倍視野，凝固性壞死，血管侵犯。良性血管周上皮樣細胞腫瘤直徑＜5 cm，且無其他組織學異常。本病女性多見，多數缺乏臨床癥狀。
本例腹膜后軟組織腫塊密度不均勻，可見鈣化，大小5.0 cm×10.1 cm，包繞腹主動脈、下腔靜脈生長，伴肝、雙腎上腺、盆壁軟組織及L2椎體轉移，為惡性腫瘤。右腎體積增大，呈彌漫性侵犯，密度不均勻，可見鈣化，增強掃描呈不均勻強化，強化程度與腹膜后腫塊一致。
本病需與以下疾病鑒別：①原發性腎癌，一般較局限，即使腫瘤巨大，亦可見部分正常腎組織，以及腫瘤侵蝕腎組織的交界面，本例未見正常腎組織，與腎癌表現不一致。臨床上腎癌常有腹痛、腹部包塊、血尿等癥狀。惡性血管周上皮樣細胞腫瘤臨床上常無癥狀。本例因左上肢麻木1個月入院。②腹膜后纖維化，表現為位于腎門和腹主動脈分叉水平間的纖維斑塊，以腹主動脈為中心，多位于其前方或兩側，背側很少累及，多不向主動脈后方生長。惡性血管周上皮樣細胞腫瘤則常包繞腹主動脈、下腔靜脈生長，血管前后及兩側均有腫瘤生長。③腹腔間質瘤，多來源于腹膜或腸系膜，病灶大多為實性，可囊變，較局限，有明顯邊界，亦可多發，但很少包繞血管生長。
總之，腹膜后腫塊，密度不均勻，可見斑點、斑片狀鈣化，包繞腹主動脈、下腔靜脈生長，排除腎癌、腹膜后纖維化、腹腔間質瘤等，應考慮惡性血管周上皮樣細胞腫瘤的診斷。