英國和荷蘭報告無創產前檢測的最新成果

　　在近日召開的歐洲人類遺傳學會議上，英國和荷蘭的研究人員報告了無創產前檢測（NIPT）的最新研究成果，這些成果有望影響NIPT在這些國家的實施。

　　英國的研究由國家健康研究所領導，將在本月晚些時候提交給英國國家篩查委員會，并可能幫助委員會決定在國民健康服務（NHS）的唐氏綜合征篩查項目中如何實施NIPT。

　　在這項研究中，已經有一個唐氏綜合征患兒的中等至高風險孕婦被轉診到無創檢測，其中2,500名婦女同意。倫敦大學學院的Lyn Chitty教授領導了這項研究。她表示，無創檢測的接受率高，并導致侵入性檢測的下降，而后者有流產風險。“NIPT服務的價格將取決于檢測本身的價格以及它如何實施。侵入性檢測的下降將明顯減少開支，并提高患病兒童的檢測率，”她補充道。

　　研究小組還評估了先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的無創產前診斷。這是一種常染色體疾病，由皮質激素合成過程中所需酶的先天性缺陷造成，可能導致女嬰有男性化的外生殖器。Great Ormond Street醫院的Suzanne Drury表示，研究小組已經在做性別鑒定的無創產前檢測，有望在子宮內治療這種疾病。

　　Drury認為，CAH的無創產前診斷已經達到診斷的精確度，而實驗室正在開發由單個基因突變引起的其他疾病的無創診斷檢測，包括囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血和β地中海貧血。

　　同時，荷蘭VU大學醫學中心的研究人員也展示了荷蘭實驗室評估無創產前檢測試驗（TRIDENT）的結果。他們評估了3,306名高危孕婦，并獲得了3,278份報告。研究人員發現了89例21三體、11例18三體和10例13三體。這些病例的隨訪發現9例假陽性。

　　研究的第二部分是調查女性對檢測的偏好。據醫學中心基因組診斷部門的主管Erik Sistermans介紹，大多數女性首選NIPT。“在未來的歲月里，這種檢測的需求有可能繼續增加，”他補充道，這將推動價格下降。

　　荷蘭衛生部之前曾給予這個研究小組兩年的授權來開展其研究，他們希望衛生部繼續提供NIPT，作為高危婦女的二線檢測。

　　“NIPT是否作為所有孕婦的一線篩查檢測，目前仍在爭論之中，這將部分取決于衛生部對我們研究的反應，”Sistermans說。“根據我們的結果，TRIDENT項目相信這種檢測將惠及所有孕婦，而不僅僅是那些有風險的。”