獲6億美元融資，UltimaGenomics推出100美元全基因組測序

　　2022年5月31日，基因組測序公司 Ultima Genomics 走出隱身模式，宣布完成6億美元融資，并推出新型高通量、低成本基因測序平臺，可提供100美元的全基因組測序，這直接將當前1000美元的全基因組測序價格降了一個數量級。

　　據悉，使用該測序平臺的第一批科研成果——全基因組測序、單細胞測序和癌癥表觀遺傳學測序，在預印本平臺 bioRxiv 上發表，或將在下周的基因組生物學技術進展大會（AGBT）上發布。

　　發表在預印本平臺 bioRxiv 上論文有4篇：

　　該論文介紹了 Ultima Genomics 公司的高通量、低成本全因組測序平臺，將晶圓上的開放式流通池設計與大表面積和大部分天然核苷酸相結合，無需可逆終止子即可進行光學終點檢測。該平臺能夠以1美元/Gb的低成本對數十億條 Reads 進行測序，讀取長度更長（~300bp），運行時間短（<20小時），堿基準確度高（q30>85%）。通過對瓶中基因組參考樣品 HG001-7 和 1000 Genomes 樣本進行全基因組測序，證明了該平臺的準確性和可擴展性。

　　該研究與麻省理工學院和哈佛大學 Broad 研究所的 Joshua Levin 團隊和 Aviv Regev 團隊合作，使用 Ultima Genomics 公司的測序平臺進行了單細胞RNA測序（scRNA-seq），表明該測序平臺的測序結果與現有技術相當。

　　該研究是與 Whitehead 研究所 Jonathan Weissman 團隊合作，對400萬個單細胞進行了全基因組 Perturb-Seq 測序，繪制信息豐富的基因型-表型圖譜。Jonathan Weissman 表示，生物醫學研究的最新進展需要越來越大的測序規模，該研究已經在數百萬個單細胞中看到了 Ultima Genomics 測序的質量，現在可以啟動以前無法完成的更大規模的實驗了。

　　該研究與斯坦福大學的 Michael Snyder 團隊合作，通過超高通量全基因組甲基化測序揭示癌前息肉到早期結直腸腺癌的軌跡。Michael Snyder 表示，Ultima Genomics 的架構將徹底改變測序，并將測序能力提升到了一個全新的水平，對數千個基因組和表觀基因組進行測序的能力將改變診斷和疾病風險預測。

　　此外，Ultima Genomics 公司與英國癌癥研究中心和紐約基因組中心合作的通過對 cfDNA 進行深度全基因組測序來量化循環腫瘤的研究，以及與貝勒醫學院合作的生成初始臨床評估數據及 Hi-C 基因組結構數據的研究，將在下周的基因組生物學技術進展大會（AGBT）上發布。

　　生物學的復雜性和動態性導致對基因組信息的幾乎無限需求。目前，通過常規測序進行研究和診斷受到高成本的嚴重限制。自2016年成立以來，Ultima Genomics 開發了一種全新的測序架構，旨在超越傳統測序方法，包括使用完全不同的流動池工程、測序化學和機器學習方法。

　　Ultima Genomics 的創始人兼首席執行官 Gilad Almogy 表示，DNA 是大自然的存儲介質，也是幾乎每個生物體的指令集，但使用當前的測序技術，我們難以獲取了解這些復雜生物學所有的大規模信息。Ultima Genomics 的平臺旨在實現大規模擴展，100美元的全基因組測序只是平臺的第一個應用，后續還將不斷降低成本，直至成為常規醫療保健系統的一部分。

　　Ultima Genomics 首席科學官 Doron Lipson 表示，很多時候，科學家和臨床醫生不得不在收集的基因組信息的廣度、深度和頻率之間進行權衡和取舍，現在，通過克服高通量測序技術的局限性，他們可以進行之前無法完成的科學實驗和臨床試驗。

　　目前，Ultima Genomics 完成了6億美元融資，投資機構包括 General Atlantic、Andreessen Horowitz、D1 Capital、Khosla Ventures、Lightspeed、Marius Nacht、aMoon、Playground Global 和 Founders Fund 等。