血清鐵增高達200μg/dl以上，平均約250μg/dl，血清轉鐵蛋白的鐵飽和度高達70%～100%。血漿鐵蛋白常高達500μg/L。骨髓涂片或切片見含鐵血黃素明顯增多。尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素，后者尚可見黑色素增多。
去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑，能與鐵結合，并促使鐵從尿中排出。先給病人維生素C，每日200毫克，連服7天，然后肌肉注射去鐵草酰胺，每公斤體重10毫克，再測定24小時尿中鐵的排泄量，常超過5毫克或10毫克(正常值不超過2毫克)。
血色病的治療主要是減少體內鐵的貯積量，可采用①靜脈放血，最適用于原發性患者，但不宜用于有貧血的患者。據國外的介紹，每周可放血400毫升，至少堅持兩年以上，以使血清鐵降至150μg/dl 左右，血紅蛋白不低于11g/dl為度。正常后，可將時間間隔改為3～4個月放血一次。一般病人能承受而不會產生不良影響。②用鐵螯合劑，可肌肉注射去鐵草酰胺，每日每公斤體重10 毫克，樣機體每天可從尿中排出鐵10～20毫克；或在晚上睡眠時，用靜脈緩慢滴注去鐵草酰胺200毫克或更多，這樣每晚可從尿中排出鐵50毫克以上。同時，加用大劑量維生素C，每日1000～1500毫克，有協同作用。此外，還須對癥治療。如治療肝硬變、肝和心功能不全、糖尿病等原發病。性功能不全，用睪酮治療，有助改善。根據病情，采用各種支持療法，亦屬必要。
如果病人已出現糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，僅作一般對癥治療，也能再活4～5年。如果內臟器質損壞不明顯時，就采用靜脈放血療法，預后較好。如果內臟器質損壞明顯，靜脈放血不僅能防止病情進一步發展，而且會使癥狀有所改善。