患兒男，系孕2次產2次（G2P2）孕35＋6周在江蘇省淮安市盱眙縣中醫院因“胎膜早破10h、瘢痕子宮”剖宮產出生，出生體質量2.75kg，Apgar1分鐘評分8分（皮膚顏色-1分，呼吸-1分），5分鐘評分9分（皮膚顏色-1分），羊水清，量約100ml，胎盤、臍帶未訴異常，出生時患兒全身青紫，嘆息樣呼吸伴呻吟，偶有口吐白沫，刺激后無反應，肌張力差，心率下降至50次/min，予“氧氣吸入、納洛酮興奮呼吸、胸外按壓、多巴胺及多巴酚丁胺改善微循環、碳酸氫鈉糾正酸中毒”等治療未見好轉，于生后4h轉至淮安市婦幼保健院新生兒醫學中心。
入院時患兒全身皮膚青紫，無嘔吐、腹脹，未開奶，大小便未解，入院查體：體溫36.0℃，心率130次/min，呼吸66次/min，血壓66/36mmHg（1mmHg=0.133kPa），反應差，呼吸嘆息樣，全身皮膚青紫，可見明顯花紋，可見吸氣性三凹征，雙肺呼吸音粗糙，可聞及少許濕音。入院時急診胸片示：胸廓對稱，氣管居中，左肺透過度明顯減低，呈“白肺”征象，右下肺透過度可，心影及左膈面顯示不清，右側膈面光整，右側肋膈角銳利。腹部未見明顯氣體影，印象：左肺“白肺”改變，考慮：肺發育不全？胸腔積液？呼吸窘迫綜合征（RDS）？
床邊B超檢查示：左側胸腔可見腸管樣回聲，動態觀察可見腸管蠕動，心臟向右移位，大部分位于右側胸腔，超聲提示：左側膈疝，右移心（見圖1）。
圖1 心臟超聲表現（a：圖箭頭示左側胸腔腸管回聲；b：圖示心臟大部分位于右側胸腔，心臟受壓右移；箭頭示左側胸腔腸管回聲）
入院診斷：①早產兒先天性左側膈疝；②早產兒呼吸衰竭；③早產兒呼吸窘迫綜合征。入院后予氣管插管呼吸機輔助通氣，豬肺磷脂注射液吸入治療，頭孢哌酮舒巴坦抗感染，苯巴比妥那鎮靜，多巴胺及多巴酚丁胺改善微循環，靜脈營養支持等治療，效果欠佳。第2天復查床邊胸部X片示：雙肺野透過度降低，呈“白肺”樣改變，右側肋膈角處見少許充氣肺組織影，左肺中野見透亮影似充氣腸曲，心影增大。左膈面、左側肋膈角顯示不清。腹部未見明顯氣體影，胸部X線片示：左側膈疝？心影增大（見圖2）。
圖2 胸部X線片表現（a：圖示左肺透過度明顯減低，呈“白肺”征象，右下肺透過度可，心影及左膈面顯示不清，腹部未見明顯氣體影；b：圖入院治療后第2天胸部X線片示：右側肋膈角處見少許充氣肺組織影，左肺中野見透亮影似充氣腸曲，心影增大，左膈面、左側肋膈角顯示不清腹部未見明顯氣體影）
外科會診考慮患兒為重癥先天性膈疝，先進行機械通氣來穩定呼吸系統，然后視情況進行手術時間的選擇，患兒經積極治療74h病情仍危重，家長拒絕繼續治療，要求放棄，回家后2h死亡。
討論
先天性膈疝（CDH）是膈肌發育缺損或發育不全，腹腔臟器經這些膈肌缺損處而進入胸腔，造成解剖關系異常的一種疾病，先天性膈疝發病率0.2‰~0.5‰。新生兒膈疝因其臨床、X線表現復雜多樣容易誤診為胸腹部其他疾病，診斷主要依賴于影像學檢查，鋇餐為小兒先天性膈疝的首選檢查方法，CT用于鋇餐的補充，X線檢查是確診新生兒膈疝的重要方法，大多數病例胸片表現為胸腔腹部臟器、肺壓縮、心臟縱隔移位等征象即可確診。
通過B超診斷新生兒膈疝少見報道。新生兒先天性膈疝出現呼吸窘迫綜合征者為重癥，病死率較高，治療困難。由于突入胸腔的腹腔器官占據了胸腔的空間，壓迫肺，阻礙了肺的發育，使肺泡、支氣管分支及肺動脈分支發育受到阻礙，從而造成不同程度的肺發育不良，另外肺動脈分支的減少，肺動脈肌層增厚，阻力增加，造成肺動脈高壓。新生兒出生后發生呼吸困難和紫紺，在進食后及平臥位明顯者，應注意排除新生兒先天性膈疝。本文患兒呼吸困難、青紫，按照慣性思維易認為是早產兒呼吸窘迫綜合征，胸腹聯合攝X線片“白肺”也支持呼吸窘迫綜合征，但濕肺、呼吸窘迫綜合征、大量胸腔積液X線胸片均可表現“白肺”，應注意鑒別。
近1年來，我們對臨床出現呼吸衰竭的新生兒常規進行床邊B超檢查，結果發現這幾種疾病在超聲上有著不同的表現，可有效進行鑒別診斷，雙肺點是濕肺的特異性聲像圖特點，肺實變及支氣管充氣征是呼吸窘迫綜合征最主要的超聲影像學特點，此例患兒入院時腸管尚未充氣，X線片表現為“白肺”，而超聲探查左側胸腔見腸管回聲，動態實時觀察并有蠕動現象，可明確診斷先天性膈疝。先天性膈疝是由于胚胎期橫膈肌肉部分缺損、閉合不全導致腹腔臟器進入胸腔，從而導致一系列癥狀的小兒危重癥，尤其是新生兒患者，診治上存在一定的困難，病死率較高。如果以整個社會人口為基數，其死亡率大于白血病，所以，出生前、出生后的綜合診治日益受到重視。
本文患兒出生時即出現全身青紫，積極治療無好轉，可能出生前已有腹腔臟器疝入胸腔壓迫心肺，所以孕期檢查、保健非常重要，產前診斷可為婦產科、新生兒科及外科醫師提供可靠信息，充分做好產前、產后準備，避免失去最佳治療時機，提高患兒存活率。新生兒先天性膈疝主要表現為肺部疾病癥狀，當患兒胸腔有腸管而無氣體充盈同時有肺部間質水腫時，X線胸片只表現為“白肺”而無法識別具體內容，超聲則可以清楚看到腸管回聲并可以動態、實時觀察腸管的位置、蠕動及心臟受壓移位情況。
此例患兒因常規肺部超聲檢查時發現，由此可見，提高對本病的認識，熟悉超聲的聲像圖特征，仔細檢查、及早發現，可為患兒爭取手術機會。超聲在新生兒胸、肺部疾病檢查有相當優勢且不受體位影響，實時動態觀察，即時出報告，無輻射、可重復檢查，及早為臨床提供可靠依據，對早診斷、早手術，降低病死率有重要意義。
來源：孫寶娟, 胡金繪, 武榮. 超聲診斷早產兒先天性膈疝一例[J]. 實用醫學影像雜志, 2017, 18(2):177-178.