1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。
本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。
CMT1型為常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最為常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。
CMT2型為常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均為25歲。與CMT1型相比較，CMT2型的發病率低（約為CMT1型的1/3）。
CMT3型又稱為Dejerine-Sottas綜合征，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨床少見，僅占全部CMT患者的1%左右。
CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，成人型10～30歲起病。