1、原發性顱頸區畸形：為先天性發育異常，多合并其他畸形，如扁平顱底、中腦導水管閉鎖、小腦延髓下疝畸形、腦積水、延髓和/或脊髓空洞癥等。
2、繼發性顱頸區畸形：較少見，多為繼發于畸形骨炎、骨軟化癥、佝僂病、成骨不全、類風濕性關節炎和甲狀旁腺功能亢進等。顱底凹陷癥的臨床表現多在成年后起病，緩慢進展，常有后枕部及頸項部疼痛，頸部運動不靈或受限，感覺遲鈍，頭頸可向一側偏斜，短頸，后發際低。
