臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤,但其發生率并不很高;而動脈粥樣硬化的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下,多數患者并無明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。
檢查
1.測定血脂譜全套
空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
2.判斷血漿中有無乳糜微粒存在
可采用簡易的方法,即把血漿放置4℃冰箱中過夜,然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。
3.血漿低密度脂蛋白(LDL-C)濃度
1~2周內血漿膽固醇水平可有±10%的變異,實驗室的變異容許在3%以內。
4.有關脂代謝的特殊檢查
(1)載脂蛋白測定測定血漿ApoB和ApoAⅠ水平對于預測冠心病的危險性具有重要意義。
(2)體內脂蛋白代謝測試此外,還可進行基因DNA突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方面的測定。
5.其他檢查
家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥存在胰島素抵抗,其血漿胰島素水平升高,臨床上可表現為糖耐量異常;Ⅲ型高脂蛋白血癥常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血癥可伴有高尿酸血癥;Ⅲ型高脂蛋白血癥患者可伴有甲狀腺功能減低。
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