黃色瘤是網狀內皮細胞系統疾病之一,為組織細胞增生癥X的一種類型,是一種遺傳性脂質沉積病,不是腫瘤。本病多見于10歲以下兒童,其中常見于3~5歲的男性兒童,偶發于成年人,發病原因未明,一般累及顱骨,其他骨骼發病甚少。典型患者臨床表現為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀,尚可有低熱、貧血、肌肉酸痛等表現。治療方法主要為放療、手術及藥物治療,大多數患者及時治療能使病情得到緩解。[1]