全基因組測序時代：我們應該探知胎兒的未來嗎？

　　一項新技術或產品的問世，在給人們帶來欣喜的同時，也可能引起擔憂。

　　國際權威刊物《自然》雜志曾發表一篇報道，稱僅利用懷孕婦女的血液樣本就能獲得胎兒的DNA，從而進行胎兒的基因組測序。這項研究提示，妊娠早期即可對胎兒進行全基因組測序，這一技術使得產前檢查又提高到新的水平。

　　有了上述新方法之后，準父母可以獲得孩子的基因信息，不僅可以預測孩子兒童時期的疾病，還能得知孩子是否攜帶常染色體隱性疾病以及是否攜帶常染色體顯性疾病基因，如遺傳性乳腺癌、卵巢癌等，另外還能了解孩子未來的一些特質，比如禿頭等。

　　科學家擔心的是，這項新技術會使得疾病風險診斷和篩查的邊界變得模糊不清。借助這項技術，父母會了解孩子罹患某些疾病的風險，即便是那些可能永遠不會表現出來的疾病，以及那些沒什么意義的基因變異情況。所以，這一技術引發了道德和政策上的問題——應該給懷孕女性提供這種產前胎兒全基因組測序嗎？父母應不應該獲得胎兒全部的基因組信息？

　　全基因組測序可能導致意想不到的發現

　　目前對兒童進行的基因篩查之所以合理，基礎是孩子能從中直接獲益。新生兒接受的篩查是針對重大疾病的，并且可以通過盡早治療予以預防。為了不給孩子帶來傷害，不應提供給家長一些其他的基因信息，包括無法醫治的疾病、成年起病的疾病，因為這些信息首先會危害到孩子。比如，這些信息會給父母或孩子帶來心理負擔，進而影響到自尊心，改變家庭對孩子的看法，甚至歧視孩子。

　　此外，全基因組測序可能會導致一些意想不到的發現，比如發現孩子的社會學父親并非其生物學父親，以及其他一些沒有臨床意義的結果。對于一項不能馬上獲得臨床益處的操作，做決定必須要小心，要尊重孩子“不想知道”的權利，在孩子長大一點后再決定是否要獲得基因信息。

　　然而，診斷技術的不斷進步已引起放寬篩查標準的討論。美國遺傳醫學協會2005年的一項報告重申了醫療干預是篩查的主要理由，但同時也承認，這種干預的定義比立即治療更為廣泛。報告以智力殘疾為例進行了討論，這種疾病早期干預可以減輕其嚴重性。通過風險基因的識別，父母的親戚或孩子能從中獲益，社會也能從中獲益。早期基因診斷也能節省醫療系統中高額的診斷費用。

　　但這項報告引發了許多爭議。2008年，美國生物倫理委員會推出了雙重標準，強制規定新生兒基因篩查必須遵循孩子直接醫療獲益的原則，另外的基因信息也能提供給那些為了研究而堅持篩查的家長，同時要考慮公開基因信息的利弊。2013年，美國兒科協會的政策聲明再次重申基因篩選權必須基于兒童健康利益，并且承認為家庭利益而進行篩查存在爭議。

　　大眾應認識到基因檢測的局限性和復雜性

　　醫生通常會主張那些希望獲得胎兒遺傳信息的父母在接受遺傳咨詢后再進行篩查，支持這一選擇權的倫理基礎是父母的生殖選擇權和自主權。人們有權決定什么時間、和誰以及如何生育并自主作出決策，父母有權根據自己的信仰和價值觀養育孩子，如果沒有正當理由（例如虐待），政府無權干預。

　　胎兒全基因組測序的出現使人們開始擔心人工流產率會增加。現在很多國家的女性都可以不提供任何理由而終止妊娠，所以很難判斷其是否因為基因疾病而終止妊娠。擔心墮胎率提升并不能支持隱瞞疾病基因信息的合理性。胎兒全基因組測序也許應該作為一項額外的選擇，許多家長不會選擇這些信息，而那些要求獲得基因信息的家長也可以理直氣壯地認為這關系到孩子的健康和幸福，并且可以指導他們終止妊娠或未來生育的決定。

　　對于風險的認知，盡管不是很確定，但能較為合理地指導是否生育的決定，并為孩子的未來做好準備。許多全基因組測序揭示的疾病風險都非常復雜，它們往往體現著基因和環境相互作用的結果。當得知可能具有某個復雜的疾病風險后，可能會促使改變一個家庭的生活方式，而新的生活方式也許并不是他們的首選。具有成人糖尿病風險的孩子能激勵家長早期注重鍛煉和健康飲食，癌癥的易感性會引起人們重視早期癌癥篩查。對于那些難以預防的疾病，陽性篩查結果會促使父母了解更多知識，那些尋求試驗性治療的家長也許會幫助促進治療方法的研究。因此，胎兒患成人疾病或難以治療疾病的風險也許會對家庭、健康有促進作用，甚至給社會提供相當有價值的信息。

　　這些理想狀態是否能實現仍然未知，但早期人們對公開遺傳信息會增加社會心理壓力這一擔憂并未發生。批評家認為隨意獲取基因信息會增加產前選擇，可能導致家長將孩子視為可供挑選的貨物。在當今廣為流行的輔助生殖技術領域也有同樣的擔憂。由于遺傳學知識的廣泛傳播，人們越來越關注遺傳密碼所傳遞的信息。遺傳信息存在不確定性及誤解的可能，對于這些的擔心不應通過對遺傳信息的保密來解決，而應該促進人們對遺傳信息更深入的理解，使大眾認識到它的局限性和復雜性。