Affymetrix公司CytoScan芯片用于兒童染色體突變診斷

　　2014年1月17日FDA官方網站發布消息稱：美國FDA于當天批準了Affymetrix公司的CytoScan芯片以幫助兒童的染色體突變診斷。基于血液樣品，該測試可以一次試驗就檢測出整個基因組的染色體大片段及小片段的缺失及擴增。

　　根據美國國家衛生研究院(National Institutes of Health)和美國兒科學會(American Academy of Pediatrics)統計，在美國，有2%-3%的兒童有某種形式的智力殘疾。許多智力及發育障礙，如唐氏綜合征和DiGeorge綜合征都與染色體變異有關。

　　“這個新工具可以幫助鑒定出兒童發育遲緩或智力殘疾的可能原因，使醫療服務提供者和家長可以進行干預，對兒童進行適當的照顧和撫養，”FDA器械和輻射健康中心體外診斷和放射健康辦公室主任Alberto Gutierrez, Ph.D.說，“FDA對于結果的審查給臨床實驗室提供了相關設備的預期表現和結果質量的信息。 ”

　　FDA對于Affymetrix CytoScan Dx檢測的審查采用de novo classification process，遵循的是新型的低中度風險的醫療儀器的審閱途徑。

　　FDA對于CytoScan的審批包括分析評價了該測試方法能否準確地檢測不同類型，大小和基因組位置的多種染色體變異。FDA發現，CytoScan Dx可以分析病人的整個基因組，并充分檢測與智力和發育障礙相關的基因組區域的染色體變化。

　　此外，該機構的審查還包括了一項研究，比較了CytoScan Dx Assay和通常用于檢測與發育遲緩或智力障礙相關的染色體變異的測試的表現。從960份血液標本檢測結果的比較顯示， CytoScan Dx Assay的檢測能力高于常規的檢測，這些常規方法包括核型分析和FISH染色體檢查。

　　同時FDA也表明該設備不應該被用于獨立的診斷目的。測試結果應該與其他臨床和診斷結果相結合，與實際的專業標準一致，包括通過其他方法確認，評估家長樣本以及和臨床遺傳評估及輔導一起使用。測試結果的解釋應該只由經過臨床細胞遺傳學或分子遺傳學認可的醫護人員進行。